Nature:SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中,来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病
生物谷 - SNCA,全基因组关联研究,帕金森病,增强子,染色体,EMX2,NKX6-1 - 2016-04-26
吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择
年会期间,非小细胞肺癌(NSCLC)领域多项新药研究亮相,其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者(PI)应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2(HER2)突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专
医学论坛报 - 吡咯替尼,HER2突变,NSCLC患者,治疗 - 2019-06-09
Nature Commnications:所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知,癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致,但哪些基因在癌症中最常发生突变呢?你或许意想不到,这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在,仍然没有得到解答。
网络 - 癌症,基因突变 - 2021-10-18
Nature:癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变
最近,研究人员报道,约50%的Shh髓母细胞瘤(Shh-MB)中存在U1剪接小核RNA(snRNA)的高度复发性热点突变。
MedSci原创 - 肿瘤,突变 - 2019-10-20
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日,Nature杂志在线报道,染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序,提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标,研究者发现,癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
生物谷 - 染色质,肿瘤细胞,区域性,突变率 - 2012-07-25
IBD :NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
有研究表明,NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变,研究人员对其进行了深入的研究
MedSci原创 - EO-IBD,NOD2,rare,disease - 2018-05-20
KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药
科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本,发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。
肿瘤资讯 - KIT突变,ROS1阳性肺癌,克唑替尼耐药 - 2016-04-18
Nature新冠病毒研究进展盘点:突变使病毒逃避抗体?
梅斯旗下微信公众号子号【梅斯呼吸】开始发力!疫情当前,一起关注【梅斯呼吸】,锁定前沿!
MedSci原创 - 期刊,突变,抗体,Nature杂志,新冠病毒 - 2020-07-30
Circulation:用遗传突变预测降压药的疗效和副作用
可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上,与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果:确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室
MedSci原创 - 遗传突变,降压药,非二氢吡啶,憩室病 - 2019-07-28
Blood:TP53突变对MDS和继发性AML预后的影响
TP53突变型MDS和sAML的选定检查点分子的调控发生改变;靶向TP53突变患者循环中的mir-34a-MYC-PDL1代表了一种新的疗法。
MedSci原创 - TP53突变,骨髓增生异常综合征(MDS),继发性急性髓细胞白血病(SAML) - 2020-08-07
ASCO2022速递:中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况
EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个,几乎出现在整个外显子区,其中外显子7包含最多21个不同亚型,以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。
MedSci原创 - 中国,胶质瘤,EGFR突变 - 2022-06-03
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用;在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中,未
医学论坛网 - WCC,2012,突变,家族性,房颤,心电图 - 2012-04-20
ASH 2014:Imbruvica使携带del17p突变的CLL患者获益
研究中,144例携带del17p突变的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病">白血病(CLL,n=133)患者和小细胞淋巴瘤(SLL,n=7)患者接受每日一次Imbruvica单药治疗,直至病情进展。
生物谷 - 血液病,白血病,ASH - 2014-12-22
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