Sci Rep：良性前列腺增生（BPH）遗传力和基因组关联研究

最近，有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力，并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析（GWAS）。基于SNP遗传

MedSci原创 - 前列腺，遗传力，GWAS - 2019-05-01

Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估

最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。

MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08

NPJ Schizophr：中国精神分裂症全基因组关联研究进展

of schizophrenia in Han Chinese populations发表于自然合作期刊《npj-精神分裂症》(npj Schizophrenia)，归入特刊——欧洲人口以外的精神分裂症基因研究

Nature自然科研 - 中国精神分裂症，全基因组，研究进展，《npj-精神分裂症》 - 2017-09-26

Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能

该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。

测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15

依靠基因组倍增来不断生长！

导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。

转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09

Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因

研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。

MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20

PLoS Pathog：从8000人的血液病毒基因组中能够发现什么？

增加人类全基因组序列的可用性将为正常和致病的人类血液病毒的组成提供大量的数据。从污染物中区分人类病毒的是非常具有挑战性的。

MedSci原创 - 病毒，基因组 - 2017-03-25

Cell Rep：一种因子能提高iPS细胞基因组稳定性

来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员利用年轻和年老组小鼠的皮肤细胞诱导成iPS细胞系，发现年老组iPS细胞的基因组稳定性下降，NHEJ修复能力下降，但HR修复能力不变。研究表明对于提高年老组iPS细胞基因组稳定性，重编程起始时联合运用OSKM和Sirt6将是一个有效可行的方法。这一研究将为利用iPS细胞修复老年患者的受损器官或组织铺平道路。

生物通 - 诱导多能干细胞 - 2017-03-26

Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因

近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。

生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24

Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异

青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。

MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09

IT顶尖学者Jaenisch实验室《Cell》发布基因组DNA甲基化编辑技术

生物谷 - 转化医学 - 2016-09-23

访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡

 专访：基因革命走入新时代——访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡“基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”２日在接受新华社记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说２日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他２３名科学家在国际顶级学术期刊、美国《科学》杂志上发文，宣布将筹集１亿美元，启动人类基因组计划的“非官方”后续项目——人

新华社 - 人类基因组计划，发起人，杨璐菡 - 2016-06-06

PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑

为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。

生物谷 - CRISPR-Cas9，基因组编辑 - 2016-11-01

Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生

遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。

MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27