基因组密码相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Illumina CEO再次喊话世界：<font color="red">基因组</font>测序进入100美元时代？你准备好了吗

Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗

我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?

生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23

Nat Methods：新泛<font color="red">基因组</font>研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂<font color="red">基因</font>变异

Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异

通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。

测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12

Radiology:尿路上皮癌的突变特征：<font color="red">基因组</font>学会改变影像学吗？

Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？

尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。

MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09

英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全<font color="red">基因组</font>测序数据

英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据

英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。

测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19

Cell：新研究构建出人类<font color="red">基因组</font>中的单细胞染色质图谱

Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱

重大突破！

细胞 - 健康，人类基因组 - 2021-11-24

重磅：5万人<font color="red">基因组</font>+电子病历数据揭示<font color="red">基因</font>与疾病重大关联，科学算命不远矣

重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣

2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。

奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24

JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的<font color="red">基因组</font>改变和复杂的亚克隆结构

JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构

目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。

MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22

Mol Cell | 北京<font color="red">基因组</font>所杨运桂团队及合作者揭示表观转录<font color="red">组</font>学与癌症的“意外”关联

Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联

近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。

测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26

<font color="red">基因组</font>研究证实，视网膜母细胞瘤<font color="red">基因</font>突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。

MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11

基因组测序下的输血新时代来临

除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。

生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25