多基因风险评分相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Sci Rep：BDNF/BDNFOS<font color="red">基因</font>变异与汉族人群腰椎间盘突出症<font color="red">风险</font>的关系

Sci Rep：BDNF/BDNFOS基因变异与汉族人群腰椎间盘突出症风险的关系

然而，脑源性神经营养因子（BDNF）和BDNFOS基因在LDH易感性中的作用仍然未知。为了检查这些变体是否对LDH发挥作用，对汉族人群中，380名患者和692名健康对照者中有7名SNP进行了基因分型。

MedSci原创 - 2018-09-10

JACC：缓激肽受体B2<font color="red">基因</font>附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿<font color="red">风险</font>

JACC：缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿风险

位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管性水肿的风险增加有关

MedSci原创 - ACEI，血管性水肿，缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16

Science：发现肠道细菌产生的一种新型<font color="red">基因</font>毒素可导致结直肠癌<font color="red">风险</font>增加

Science：发现肠道细菌产生的一种新型基因毒素可导致结直肠癌风险增加

这项新的研究涉及首先收集肠易激综合征（irritable bowel syndrome, IBD）患者的粪便样本，肠易激综合征也与结直肠癌风险的增加有关。

细胞 - 结直肠癌，肠道细菌 - 2022-11-24

Int Arch Allergy Immunol：PAI-1<font color="red">基因</font>多样性与过敏性疾病<font color="red">风险</font>的增加相关

Int Arch Allergy Immunol：PAI-1基因多样性与过敏性疾病风险的增加相关

近些年，许多研究关注于纤溶酶原激活物抑制剂（PAI）-1基因4G/5G的多态性与过敏性疾病的风险之间的相关性，但是结果并不一致。总之，研究人员发现PAI-1多态性与过敏性疾病的风险存在明显的相关性（4G/4G+4G/5G vs. 5G/5G： O

MedSci原创 - 基因多样性，过敏性疾病，鼻炎 - 2019-10-14

Gastroenterology：根据生活方式、环境及<font color="red">基因</font>因素建立结肠癌<font color="red">风险</font>及起始筛查年龄模型

Gastroenterology：根据生活方式、环境及基因因素建立结肠癌风险及起始筛查年龄模型

研究认为，生活方式、环境或遗传风险因素与家族肠癌史一起可对患者的结肠癌风险以及最佳的筛查起始年龄进行预测，是结肠癌预防策略个体化的第一步

MedSci原创 - 结肠癌，筛查，AUC - 2018-02-27

JCO：易感<font color="red">基因</font>突变携带者患乳腺癌的<font color="red">风险</font>有多大？新方法给出答案

JCO：易感基因突变携带者患乳腺癌的风险有多大？新方法给出答案

PRS有利于对易感基因中的PV携带者进行个性化的乳腺癌风险评估。

MedSci原创 - 2021-06-23

Mol Psychiatry：阿尔茨海默病<font color="red">风险</font><font color="red">基因</font> BIN1 调节人诱导的谷氨酸能神经元中的活性依赖性<font color="red">基因</font>表达

Mol Psychiatry：阿尔茨海默病风险基因 BIN1 调节人诱导的谷氨酸能神经元中的活性依赖性基因表达

神经元特性的 BIN1 依赖性改变可能有助于 AD 的病理生理学，并且应考虑使用低剂量临床批准的钙阻滞剂治疗作为减缓疾病发作和进展的一种选择。

MedSci原创 - AD，阿尔兹海默病，BIN1 - 2024-03-27

研究人员解开了APOE4<font color="red">基因</font>，这是阿尔茨海默病重要的遗传<font color="red">风险</font>因素

研究人员解开了APOE4基因，这是阿尔茨海默病重要的遗传风险因素

这项研究是关于 APOE4 基因使用阿尔茨海默病患者样本，但也知道 APOE4 是帕金森病（PD）的风险。

网络 - 阿尔茨海默病，遗传风险因素 - 2022-08-03

JACC：SGLT1<font color="red">基因</font>突变引起的葡萄糖吸收减少可降低心血管代谢<font color="red">风险</font>

JACC：SGLT1基因突变引起的葡萄糖吸收减少可降低心血管代谢风险

SGLT1基因的功能缺失性突变会导致一种罕见的葡萄糖吸收障碍综合征，如果不治疗的话会于婴儿期死亡。本研究的目的旨在寻找SGLT1基因的功能性变异，并评估其对临床的影响。本研究对ARIC临床研究中的参与者进行了全外显子测序，并对SGLT1基因的功能性错义变异与2小时口服糖耐量试验结果的相关性进行评估。

MedSci原创 - 心血管，突变，代谢 - 2018-10-05