全球首个早衰症药物获批
近日，FDA宣布批准罕见疾病生物制药公司Eiger的Zokinvy（lonafarnib）上市用于减少哈金森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）患者的死亡风险，以及治疗患有特定早老样核纤层蛋白病的1-2岁
39健康网 - 早衰药 - 2020-11-23
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
中新网 - 实验室，媒体，遗传病 - 2018-12-03
这几名医护引群愤 取笑“火胶棉婴儿”还说…
原来这位新婴儿不幸患了“重症鱼鳞病”，属于一种罕见的常染色体遗传病，这种病以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为特征，大多数出生后不久便会夭
环球医学 - 医患关系 - 2018-06-14
产前血检方法大突破 只需指尖一滴血便可知宝宝性别
北京时间 5 月 2 日消息，据国外媒体报道，每个准妈妈都想知道自己肚子里的宝宝是男是女。如今，孕妇们只需在怀孕两个月时做一次简单的指尖取血测试，便可轻松得知未来宝宝的性别。
新浪科技 - 产前，血检方法 - 2018-05-02
结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例
28岁女性，半年前无意中发现腹部膨隆，自诉可摸到包块，因无明显不适症状，未予就诊。近20日出现腹胀，不伴腹痛、尿频、尿急、尿痛，尿量及排便均正常。入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19
多发性内分泌肿瘤综合征丨影像诊断
多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）是指患者同时或先后出现2个或以上内分泌腺肿瘤或增生为主要特征的一组临床综合征。肿瘤可表现为多样性，发病时间不同，并且有的受累腺体在临床上是静止的，诊断不易。
熊猫放射 - 多发性内分泌肿瘤综合征 - 2020-06-23
NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26
大冢多囊肾药物tolvaptan遭FDA顾问委员会否决
FDA心血管和肾脏药物顾问委员会以9:6的投票结果，建议不批准大冢制药（Otsuka）托伐普坦（tolvaptan）用于常染色体显性多囊肾（ADPKD）的治疗。
生物谷 - 新药，FDA - 2013-08-07
强直性肌营养不良患者麻醉一例
17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。
临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？
因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异
检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20
Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
“生物世界”公众号 - 亨廷顿症，段文贞 - 2022-12-16
病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病！
家族局部性脂质营养不良（familial partial lipodystrophy，FPLD）是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病，是一种罕见的常染色体显性遗传病
胰腺病杂志 - 胰腺炎，反复，遗传疾病，FPLD - 2019-08-18
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