天才和自闭症患者“共享”基因
美国一项研究认为，这是因为与人脑力超群关联的一批基因同时与自闭症存在关联，这也可以解释为何自闭症没有在自然选择中被淘汰。
新华网 - 自闭症，基因 - 2017-03-02
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
PNAS：白血病中BAALC基因过度激活
近日，研究人员发现BAALC基因在急性白血病细胞过度激活，这一发现可能白血病治疗提供一个预后指标。这项研究发现BAALC过度表达是由单核苷酸多态性引发的，单核苷酸多态性开启基因的的表达，当基因关闭时，单核苷酸多态性允许不同的分子保持该基因的运行。
生物谷 - 白血病，BAALC - 2012-05-28
Nature：癌症基因组图谱计划完成
在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。
《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07
全球最贵基因药将无奈退出市场！
格利贝拉（Glybera）是第一个在西方国家获准上市的基因药物，用于治疗罕见性遗传病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。
科技日报 - 基因药，格利贝拉 - 2017-04-27
美国NIH重申禁止编辑人类胚胎基因
美国国家卫生研究院（NIH）29日发表声明，重申禁止开展涉及编辑人类胚胎基因的研究。院长弗朗西斯·柯林斯在声明中阐述了该院一直秉持的反对资助此类研究的长期政策以及反对的伦理和法律理由。（见报道：顶尖期刊齐发文：到底该不该对人类胚胎进行基因编辑？ ）（Nature：基因编辑引起轩然大波 ）在这份声明发表的前一周，据《自然》杂志网站披露，中国中山大学的研究团队利用CRISPR基因编
科技日报 - NIH，胚胎，编辑 - 2015-05-01
研究发现特异乳腺癌基因
这是首次科学家发现浸润性小叶癌的相关基因。据统计，乳腺癌中有15%是小叶癌，多发于45到55岁的女性，常是双侧乳腺同时发病。
科讯医疗网 - 肿瘤，癌症 - 2014-05-04
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
Plos One：基因疗法靶定肿瘤血管
华盛顿大学医学院的研究人员，在小鼠模型中，发展了基因疗法领域中长期寻找的一种基因传递方法：将一种携带目的基因的灭活病毒，注射到血液中，使其到达正确的细胞中。Curiel博士说：“目前大多数人类基因疗法，需要将细胞从人体中取出，修改它们，然后
生物通 - 肿瘤血管，基因 - 2013-12-25
NEJM：严重血友病的基因疗法
最近，圣裘德儿童研究医院、伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院开发的一种基因疗法，通过提供一种安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改变了严重血友病B患者的生活，可让一些患者选择一种更积极的生活方式。在这项研究中，参与者接受了三分之一剂量的基因疗法，用一种改良的
生物通 - 血友病，基因疗法 - 2014-11-24
Science：基因测序揭示埃博拉疫情源头
在今年5月下旬，一位年轻女患者来到塞拉利昂的凯内马政府医院，她发着高烧并且刚刚经历了一次流产。在对其进行治疗的过程中，医生发现她感染上了埃博拉病毒——这是在塞拉利昂被确诊的第一个埃博拉病例。这名女患者最终痊愈，但是她及其携带的病毒如今却成为一场波及多个国家的医疗灾难，以及一篇重要研究论文的中心。 由美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和布罗德研究所的Stephen Gire、Pardis Sabeti
科学网 - 埃博拉，基因测序 - 2014-09-01
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
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