专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是，新研究则表明：疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚，其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中，研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
CCR：妇科癌症也需重视RAS突变，指导靶向治疗和评估预后
本研究旨在描述妇科癌症中的RAS突变，因为它们与临床病理和基因组特征、生存和治疗的意义相关。
苏州绘真医学 - 靶向治疗，RAS突变，妇科癌症 - 2024-05-19
Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
生殖细胞DDX41基因突变与家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)有关。研究人员在1385名MDS或AML患者中分析了DDX41相关性髓系恶性肿瘤的患病率和特征。采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者（2.4%）上。这33位患者，
MedSci原创 - MDS，AML，生殖细胞，DDX41 - 2019-09-05
李晓燕教授为ALK突变患者开启精准治疗新征程
随着ALK抑制剂的不断发展以及对ALK抑制剂耐药机制的探索，目前ALK阳性NSCLC患者有着更多治疗方案可选择，越来越多ALK阳性NSCLC患者其生存期得到延长，并实现长期带瘤生存。
网络 - ALk阳性非小细胞肺癌 - 2024-01-31
Radiology：p53突变肝细胞癌的CT和MRI特征
TP53的突变（P53突变）是HCC的主要基因改变，发生在12%-48%的晚期HCC病例中。
MedSci原创 - 肝细胞癌，TP53突变 - 2023-02-20
揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。
转化医学网 - 基因突变，癌症，ras - 2018-11-22
EGFR敏感突变晚期NSCLC靶向治疗研究进展及治疗策略
第一代EGFR-TKI吉非替尼的问世开启了肺癌的精准医疗时代，随着医学研究的不断发展，目前第三代EGFR-TKI奥希替尼已经在国内上市，为EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗提供了新的选择在肺癌精准医学杭州峰会上，详细介绍了EGFR敏感突变晚期NSCLC靶向治疗领域的研究进展和治疗策略。
肿瘤资讯 - EGFR，敏感突变，晚期NSCLC，靶向治疗 - 2019-05-25
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
PNAS：美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制
他们认为，如果能够诱导病毒失控性地突变，就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。如预期的那样，研究人员开发出了这样的一种药物，它能够引起HIV 高速突变。然而2011年的一项小型临床实验报告称，其并没有清除患者体内的病毒。在一项新
生物通 - 抗艾滋病药物，KP1212，HIV，基因突变 - 2014-07-31
为您找到相关结果约500个
