Cell Discovery:广州健康院等培育世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型
这项研究利用单碱基编辑器对葡萄糖激酶进行点突变,成功培育出世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型。
细胞 - 新生儿糖尿病犬模型 - 2021-12-29
Lancet diabetes endo:磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性
KCNJ11突变通过激活胰腺ATP敏感性K+通道导致永久性新生儿糖尿病。90%的患者成功地从胰岛素转为口服磺脲类药物,并且血糖控制良好;但是,是否能长期维持血糖控制并不明确。44%的II型糖尿病患者在治疗5年后出现磺脲类药物治疗失效。现有研究人员进行一为期10年的多中心的随访研究,评估KCNJ11型永久性新生儿糖尿病患者长期应用磺脲类药物治疗的疗效和安全性。本研究为多中心的国际性队列研究,招募20
MedSci原创 - 磺脲类药物,KCNJ11突变,永久性新生儿糖尿病 - 2018-06-05
PLoS One:普通新生儿听力筛选中永久性儿童听力损失患病率研究
永久性听力损失(PCHL)能够影响说话、语言和更多的功能。副作用事件可以通过普通新生儿听力筛选(UNHS)和早期干预来减轻。最近,有研究人员进行了一个系统性的回顾和元分析来评估UNHS检测的PCHL(双耳听力损失≥26dB HL)的患病率和新生儿重症监护室(NICU)中的变化情况。次级目的是报道UNHS计划的表现情况。
MedSci原创 - 新生儿,听力筛选,听力损失 - 2019-07-29
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。因此,过去我们往往将其误诊为1型糖尿病,并给予终身胰岛素治疗。 实际上,新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部
医学论坛网 - 新生儿糖尿病,基因突变 - 2015-02-04
Diabetes Care:磺脲类可改善新生儿糖尿病的神经发育
继发于离子通道亚基突变的新生儿糖尿病是很罕见的,最常见于编码ATP钾离子通道基因突变。
MedSci原创 - 神经,新生儿,精神,磺脲类,前沿资讯 - 2022-06-10
Science子刊:新生儿中有望预测1型糖尿病发病
1型糖尿病,通常又称为青少年糖尿病,发病很早,患者通常终身依赖胰岛素。与主要出现发生在中老年人群中的2型糖尿病不同,1型糖尿病与饮食和运动等生活方式关系不大,主要由遗传和环境因素决定。研究发现,1型糖尿病患者的免疫系统由于某种未知的原因,会对患者自身产生胰岛素的β细胞进行攻击,从而显著地降低体内胰岛素水平,导致糖尿病。但是在糖尿病发病前,完全没有办法预测哪些儿童会最终出现糖尿病。
药明康德 - 新生儿,1型糖尿病 - 2017-02-27
GUT:妊娠期糖尿病孕妇及新生儿微生物失调
妊娠期糖尿病可以改变孕妇和新生儿微生物种类,并且具有遗传性,这一发现表明了母体在新生儿早期微生物群形成过程中发挥了重要作用
MedSci原创 - 微生物失调,糖尿病,新生儿 - 2018-05-16
《科学》子刊封面:新生儿中有望预测1型糖尿病发病
最近,来自德国德累斯顿工业大学的科学家们发现了一种可以从新生儿免疫细胞预测1型糖尿病发病的方法,这项研究在《科学》杂志子刊《Science Translational Medicine》上以封面文章的形式发表
药明康德 - Science,糖尿病 - 2017-03-02
Diabetes Care:孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿先天性畸形的关联
孕前糖尿病和GDM与新生儿先天性异常的几种亚型有关。这些发现表明,在已有糖尿病或GDM风险女性中,进行孕前咨询对于预防先天性畸形具有潜在的益处。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病,孕前糖尿病,新生儿先天性畸形 - 2020-11-02
Lancet:I型糖尿病孕妇动态血糖监测可显著改善新生儿结局
研究认为,对于I型糖尿病孕产妇,有效性的动态血糖监测可显著改善新生儿结局
MedSci原创 - 糖尿病,孕妇,新生儿 - 2017-09-19
Diabetes Care:糖皮质激素治疗糖尿病孕妇将增加新生儿低血糖风险
多项研究表明糖皮质激素将增加糖尿病患者并发症发生的危险。当糖尿病孕妇在产前应用糖皮质激素,会对妊娠结局产生什么样的影响?发表在Diabetes Care上的一项最新研究显示,患任一类型(妊娠期糖尿病或糖尿病合并妊娠)糖尿病女性在产前接受糖皮质激素治疗,经早期计划剖宫产娩出的婴儿罹患低血糖风险更高!当前在无糖尿病并发症
国际糖尿病 - 糖尿病,低血糖 - 2020-02-11
Diabetologia : 超重和肥胖的糖尿病母亲可增加后代新生儿窒息相关并发症的危险性
尽管对1型或2型糖尿病孕妇的管理在不断进步,但新生儿发病率和死亡率的风险仍然在增加。
MedSci原创 - 糖尿病,超重,肥胖,新生儿并发症 - 2017-04-16
ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验
美国糖尿病学会第74届年会(ADA2014)于当地时间6月13~17日在旧金山举行,会议上报道一项来自中国的研究——21例罕见的永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见,治疗经验缺乏。在11例6月龄之前诊断的患儿中,通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK
医学论坛网 - ADA,糖尿病,新生儿,PNDM - 2014-06-15
一个改变人生的诊断:新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年
确定糖尿病的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响。尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年,但这类病例大部分是未确诊的。目前,很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种,可以是永久性(PNDM)的,也可以是一过性(TNDM)。部分永久性新生儿糖尿病中,正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。
国际医学期刊 - 糖尿病,新生儿 - 2015-04-21
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