人类溶酶体相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童<font color="red">溶酶体</font>贮积症

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症

研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。

MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13

Nature Cell Biology：中国科学家揭示<font color="red">溶酶体</font>生成的调控机制

Nature Cell Biology：中国科学家揭示溶酶体生成的调控机制

《自然-细胞生物学》（Nature Cell Biology）于9月12日以长文（Article）形式在线发表中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林研究组与中国科学院昆明植物研究所郝小江研究组的合作研究论文该论文揭示了细胞内溶酶体生成的重要信号传导和调控机制。溶酶体是细胞内物质降解和信

遗传与发育生物学研究所 - 溶酶体 - 2016-09-16

CLIN CHEM：用于测定<font color="red">溶酶体</font>酸脂肪酶的特定底物

CLIN CHEM：用于测定溶酶体酸脂肪酶的特定底物

溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的缺乏会导致沃尔曼病和胆固醇酯贮积病。随着最近引入酶替代疗法来控制LAL缺乏，目前，需要一种可应用于干血斑（DBS）的LAL酶活性准确测定的方法出现。

MedSci原创 - 溶酶体酸脂肪酶 - 2018-04-04

FDA批准首个新生儿罕见<font color="red">溶酶体</font>贮积症筛查系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

Cell：李晓淳/冯亮等揭示<font color="red">溶酶体</font>胱氨酸的转运机制

Cell：李晓淳/冯亮等揭示溶酶体胱氨酸的转运机制

这些发现不仅揭示了构象转变在转运过程中的重要作用，也为如何提高转运活性的研究方向提供了新的思路。另一个有趣的发现是cystinosin的构象会影响与Ragulator-Rag复合物的相互作用。

“小柯生命”公众号 - 溶酶体，胱氨酸贮积症 - 2022-09-18

NEJM：sebelipase alfa治疗<font color="red">溶酶体</font>酸性脂肪酶缺乏症效果良好

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10

eLife：研究发现<font color="red">溶酶体</font>功能对于延长寿命至关重要

eLife：研究发现溶酶体功能对于延长寿命至关重要

衰老最普遍的标志之一是蛋白质稳态的下降。对多种生物体的研究发现，错误折叠和受损蛋白质的积累与年龄有关，这可能会损害细胞功能和体内平衡，导致与年龄相关的疾病的发展。

Aging - 寿命，溶酶体 - 2022-10-24

Cell：<font color="red">溶酶体</font>过氧化物酶体助力胆固醇转运

Cell：溶酶体过氧化物酶体助力胆固醇转运

近日，武汉大学宋保亮研究组在著名国际期刊cell发表了他们的一项最新研究进展，他们发现胆固醇在细胞内的转运需要溶酶体与过氧化物酶体的膜相互作用，揭示了过氧化物酶体在胆固醇细胞内转运中的重要作用。

生物谷 - 溶酶体过氧化物酶，胆固醇 - 2015-04-13

Traffic：李巍等<font color="red">溶酶体</font>运输机制和白化病研究中获进展

Traffic：李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展

溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络

中科院遗传与发育生物学研究所 - 溶酶体运输机制，白化病 - 2012-05-10