CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误
在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1/2（TLR1 / 2），TLR2 / 6和TLR4激动剂的反应均受损。
MedSci原创 - 适应性，固有性，免疫 - 2017-02-27
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新
生物谷 - 先心病 - 2016-03-26
先天性喉裂诊疗专家共识
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
NEJM：先天性膈疝 -病例报道
先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。右侧的缺陷，表现为肝脏进入胸腔，采用膈肌修补进行治疗，并需要进行高频率通气、体外膜氧合以及发生死亡的概率要比左侧的缺陷要高。
MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26
NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT
在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。
MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？
孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。
MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡，则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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