缬更昔洛韦治疗先天性CMV相关感音神经性耳聋的最佳用药时机？
这项研究探索了在患儿出生1个月后开始应用缬更昔洛韦治疗能否有利于患儿的听力结局。
儿科学界 - 巨细胞病毒，缬更昔洛韦，感音神经性耳聋 - 2024-03-03
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
先天性喉裂诊疗专家共识
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡，则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译
目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。
临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
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