Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
人类全基因组测序成本从300万降至500美元
6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。
华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24
不到1000美金，即可享受个人基因组测序服务
（图片摘自www.sciencealert.com） 人类基因组测序成功距今也不过只有几年的时间，当时那项大规模的工程耗费了数年的时间以及20亿美金的代价。而从那时起，遗传学技术的快速发展大幅地降低了全基因组测序的时间与金钱成本。直到今日，面向消费者的全基因测序技术只需花费不到1000美元。美国基因技术公司“Veritas Genetics”推出的一项叫做“myGenome”的全基因组测
生物谷 - 基因测序，疾病筛查 - 2016-03-14
Science：新生儿基因组测序时代真的来了吗？
各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果，其表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好，以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。
MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
快速基因组测序效用凸显
世界上有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区，很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。
网络 - 罕见病 - 2022-10-25
地球最强悍动物水熊虫：基因组测序解开秘密
MedSci小编说——这东东与医学没有神马关系，小编为什么要摘录呢？更多的希望带给大家一些灵感。动物，疾病都一样，有常规的，也有令人难以置信的一面，都需要大家不断思考与探索。缓步动物（tardigrade），更常见的俗名是“水熊虫”，因为它看起来像可爱的多腿小熊。这种微小的动物对几乎所有的东西都有抵抗力：煮，冻，辐射，丢真空——它都很难死掉，可以说是地球上最强悍的生物之一。因此，生物学界对水熊虫不
MedSci原创 - 基因组，水熊虫 - 2015-12-14
李峻岭教授：从临床实践到研究进展，全面基因组测序为晚期肺癌患者争取更多治疗机会
近年来，基因检测的发展为精准诊断与治疗奠定了坚实的基础，然而如何将基因检测手段用好是实践
肿瘤资讯 - 肺癌，全基因组测序 - 2020-05-21
Nature：全面分析癌症基因组 揭秘白血病的核心谜团
St. Jude儿童研究医院的研究人员揭开了急性白血病核心谜题，这一具有里程碑意义的成果为更有效治疗高危癌症患者奠定了基础。
生物通 - 基因组，白血病，基因突变 - 2018-09-15
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
Plant J：日本完成中药材“甘草”基因组测序
日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。
科技日报 - 基因组，甘草，测序，日本 - 2016-10-28
英发布新型冠状病毒完整基因组测序结果
前段时间，一种与“非典”病毒相近的新型冠状病毒的出现曾引起各方高度关注，英国卫生部门日前发布了这种病毒的完整基因组测序结果，希望有助于对其研究和防治。 但基因分析显示，与新型冠状病毒最接近的是2008年在荷兰发现的一种蝙蝠冠状病毒，而不是SARS病毒。 英国卫生防护局的专家玛利亚·赞邦说
新华社 - 新型冠状病毒，基因组，测序 - 2012-11-16
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