Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
Nature：癌症基因组图谱计划完成
在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。
《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07
英国将在全球范围内提供基因组学专业知识，以识别新的COVID-19变体
英国政府宣布，英国将向国际社会提供基因组学专业知识，以帮助鉴定COVID-19的新变种。
MedSci原创 - 突变，Covid-19 - 2021-01-28
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
Science: 利用HI-C 3D基因组组装虫媒基因组
研究人员利用一种名叫“3D基因组组装”的突破性技术，组装出了传播寨卡病毒和西尼罗病毒的两种蚊虫的3条染色体。研究人员Hi-C数据与现有的草稿组合进行组合，以生成染色体长度的scaffold。并且通过组装人类基因组（从头到尾）从单纯阅读（67X覆盖）来验证这种方法。然后研究人员用该方法与草图序列相结合，以组装埃及伊蚊和致倦库蚊的基因组。这些组件表明，这些物种中几乎所有的基因组重排都发生在染色体臂内，
MedSci原创 - HI-C，3D基因组 - 2017-04-16
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。
网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27
Nat Commun：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授（音译，Huimin Zhao）带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能每种细菌的基因组中，都含有合成不同化合物的基因。这些化合物包括天然抗生素、抗真菌剂和其它
生物通 - DNA工程技术，细菌，基因组，微生物 - 2013-12-11
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
Nature：千元基因组时代降临？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序《Nature》为此发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。 HiSeq X Ten 系统由十个 HiSeq X 系
生物360 - 千元基因组 - 2014-01-16
Illumina让“1000美元基因组”成为现实
1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。
生物探索 - Illumina，1000美元基因组 - 2014-02-18
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
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