基因诊断相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

FDA批准首个<font color="red">诊断</font>脆性X综合征的<font color="red">基因</font>测试

FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。

新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27

分子<font color="red">诊断</font>专家韩健：叫停<font color="red">基因</font>测序的是与非

分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在国内，听到议论最多的就是有关国家卫生计生委发通知叫停基因检测技术的临床应用的事。有关高通量测序产前诊断，我已经讨论过不少（参见作者新浪博客。编者注）。

健康界 - 基因测序，分子诊断 - 2014-03-04

病理<font color="red">诊断</font>为血色病 <font color="red">基因</font>检测却不支持

病理诊断为血色病基因检测却不支持

更为蹊跷的是，再次前往医院就诊，病理检查提示血色病，但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病？

消化科病例分析:入门与提高 - 病理，血色病，基因检测 - 2018-12-12

<font color="red">基因</font>测序技术能帮助对发育迟缓患儿作出<font color="red">诊断</font>

基因测序技术能帮助对发育迟缓患儿作出诊断

研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。英国哥伦比亚大学儿童医院的儿科医生和生物化学遗传学家、英国哥伦比亚大学分子医

来宝网 - 基因测序，发育迟缓儿童 - 2016-05-26

儿童单<font color="red">基因</font>糖尿病临床<font color="red">诊断</font>与治疗专家共识

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南

网络 - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11

BMC Cancer：<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>评估口腔鳞状细胞癌复发风险

BMC Cancer：基因诊断评估口腔鳞状细胞癌复发风险

在最新一期的《BMC Cancer》杂志上，科学家们发现有四种基因的表达可以准确的预测患者复发口腔鳞状细胞癌的风险。

鳞状细胞，基因诊断 - 2011-10-18

习近平：加快推进<font color="red">基因</font>编辑、医疗<font color="red">诊断</font>等领域相关立法工作

习近平：加快推进基因编辑、医疗诊断等领域相关立法工作

省部级主要领导干部坚持底线思维着力防范化解重大风险专题研讨班21日上午在中央党校开班。中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在开班式上发表重要讲话强调，坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻落实党的十九大和十九届二中、三中全会精神，深刻认识和准确把握外部环境的深刻变化和我国改革发展稳定面临的新情况新问题新挑战，坚持底线思维，增强忧患意识，提高防控能力，着力防范化解重大风险，保持

新华社 - 基因编辑 - 2019-01-21

《中国自身炎症性疾病<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>指南》计划书

《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国

协和医学杂志 - 自身炎症性疾病 - 2023-03-03

为危重婴儿提供<font color="red">诊断</font>洞见！快速<font color="red">基因</font>组测序效用凸显

为危重婴儿提供诊断洞见！快速基因组测序效用凸显

世界上有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区，很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。

网络 - 罕见病 - 2022-10-25

J Mol Diagn：有助卵巢癌<font color="red">诊断</font>和预后的新<font color="red">基因</font>

J Mol Diagn：有助卵巢癌诊断和预后的新基因

2012年4月9日，来自杜克大学医学中心的科学家已经确定基因“开/关”分子，用来定义临床卵巢癌相关的分子亚型，指出了临床预后和诊断测试中理想的潜在治疗靶标。这些双峰基因可以定义有不同预后情况的肿瘤亚型，便于实施不同的治疗方案。研究人员的研究结果发表在《分子诊断杂志》上。首席研究员Michael B.Datto博士解释说：我们确定了一套很小的基因，这些基因有可能成为强大的上皮性卵巢癌的预后指标

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10