Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析
收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30
Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值
背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。
MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05
N Engl J Med：托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音？
2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。
环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26
NEJM：晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！
由此可见，相比于安慰剂，托伐普坦可以减缓晚期ADPKD患者eGFR的下降。
MedSci原创 - ADPKD，托伐普坦，疗效 - 2017-11-05
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征
AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。
MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
对改善全球肾脏病预后组织制定的常染色体显性多囊肾病专家共识解读
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
中华内科杂志.2016,55(8):662-664. - 肾脏病，常染色体显性，多囊肾病，专家共识 - 2017-03-08
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。
Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
Nat Rev Nephrol. 2019 May 22. - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-04
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