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2018 加拿大专家共识：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

Alzheimer&Dementia：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>和晚发性阿尔茨海默<font color="red">病</font>大脑中的代谢组和脂质组特征

Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征

AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。

MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性多囊肾病（TA358）发布

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载) 

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

Hum Mutat：PLS1变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>非综合征听力损失

Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失

非综合征听力损失（NSHL）是一种常见的感官障碍，可以通过高度的临床和遗传异质性（目前已经鉴定了115个基因和170个位点）来鉴定。尽管如此，大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21

2019 国际共识声明：儿童和年轻人<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的诊断和管理

2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理

本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。

网络 - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-05

【综述】伴皮质下梗死和白质脑<font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性脑动脉<font color="red">病</font>与颅内出血关系的研究进展

【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展

作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡

中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22

Hum Mol Genet：NCOA3是<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>渐进性听力损失的新候选基因

Hum Mol Genet：NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因

听力损失是人类常见的感觉障碍，其中遗传因素占病例的比例较高。

MedSci原创 - 听力损失，常染色体显性遗传，候选基因 - 2021-01-15

2022 ERA共识声明：应用托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性肾病（更新版）

2022 ERA共识声明：应用托伐普坦治疗常染色体显性多囊性肾病（更新版）

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏

Randomized Controlled Trial Nephrol Dial Transplant - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病 - 2022-05-09

Lancet Neurol：唐氏综合征和<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>脑脊液生物标志物的比较

Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较

CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24

J Ren Nutr：营养状况与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病患者的肾功能保留相关

J Ren Nutr：营养状况与常染色体显性多囊肾病患者的肾功能保留相关

良好的营养状况与非肥胖典型ADPKD患者更好地保护肾功能有关

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，ADPKD - 2023-12-27

Lancet Neurol：可溶性TREM2与<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>其他标志物及认知功能的相关性

Lancet Neurol：可溶性TREM2与常染色体显性遗传阿尔茨海默病其他标志物及认知功能的相关性

TREM2对阿尔兹海默病患者的aβ沉积、aβ依赖性tau蛋白病理、皮质萎缩和认知能力下降均具有有益作用

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，可溶性TREM2 - 2022-03-20

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的囊肿生长

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长

研究人员鉴定了SMYD2，一种具有赖氨酸甲基转移酶活性的SET和MYND结构域蛋白，可以作为肾囊肿生长的调节剂。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，SMYD2 - 2017-06-13

AD: <font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

AD: 常染色体显性阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现）

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病人，癫痫发作和肌阵挛，视觉空间缺陷 - 2022-09-22

治疗常染色体显性多囊肾病研究中生物标志物-肾脏总体积的资格认证

发布信息

FDA - 多囊肾，常染色体显性多囊肾病 - 2021-09-29

2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识

2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。

J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25

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