Nat Methods：光遗传学——细胞生物学新研究利器
来自阿尔伯塔大学的研究人员开发出了一种使用光控制生物细胞水平的新方法。这种工具被称为光可切割蛋白（photocleavable protein）：PhoCl，也就是当暴露于光线时，蛋白会裂解开来，这样科学家们就能以新的方式来研究和操纵细胞内活性。
MedSci原创 - 细胞生物学，光可切割蛋白 - 2017-03-19
临床治疗新技术：光遗传学不断制造惊喜
光遗传学（Optogenetics）从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床，光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力，众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学，临床 - 2016-07-17
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
加强药物遗传学研究的报告：STROPS 指南的制定
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
PLoS Med. 2020;17(9):e1003344 - 临床药物遗传学检测，药物遗传学 - 2023-10-13
Cancer Cell：遗传学研究帮助更好地预测胃癌
最近，来自杜克大学医学院的研究者们利用基因组分析手段深入理解了肠道组织病变（intestinal metaplasia，IM）对于胃癌发生的影响。众所周知，IM是胃癌发生的重要风险因子，患有IM的患者患胃癌的几率是其他人群的六倍。这项研究则着重于其中的机制，相关结果发表在最近一期的《Cancer Cell》杂志上。这项研究同时能够帮助幽门螺杆菌感染的患者诊断癌症的发生风险。
“细胞”微信号 - Im，胃癌，幽门螺杆菌 - 2018-01-07
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组，研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1，AML - 2024-03-10
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
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