JECM：产前维生素D缺乏筛查和治疗 好处多多
尽管证据显示，维生素D缺乏和不良妊娠结局之间具有相关性，并且维生素D补充具有积极的影响，但还没有支持全民妊娠筛查计划作为常规产前保健的一部分的证据。2018年8月，发表在《J Clin Endocrinol Metab》的一项分层随机现场试验调查了产前维生素D缺乏筛查和治疗计划的有效性。
MedSci原创 - 产前，筛查，维生素D - 2018-09-05
2023 波兰指南：维生素D缺乏的预防和治疗（更新版）
维生素D缺乏已被证明是许多疾病和全因死亡的危险因素之一，改善普通人群的维生素D水平并对于高危人群给予治疗治疗可以降低一系列疾病的风险。本文主要针对维生素D缺乏症的预防和治提供指导建议。
Nutrients - 维生素D缺乏 - 2023-02-15
Allergy：SIT治疗特应性湿疹是否有效，尚缺乏有力证据
根据已发表的研究结果，特异性变应原免疫疗法治疗特应性湿疹是有效的吗？还缺乏一致性的证据。来自欧洲的研究人员检索相关数据库后，纳入使用标准化的变应原提取物进行特定变应原免疫治疗（SIT），并与安慰剂或对照组相比的随机对照试验，治疗对象为过敏性湿疹患者。
MedSci原创 - 特应性湿疹，SIT，过敏 - 2016-07-19
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》解读
随着儿科临床医师对过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的认识以及国外相关诊疗指南的发表,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》。
中国实用儿科杂志 - 生长激素缺乏症 - 2021-12-23
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2011 ENDO维生素D缺乏症的评估、治疗和预防
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, July 2011, 96(7): 1911–1930. - 维生素D，维生素 - 2011-06-06
PNAS：缺乏睡眠的后果
近日，刊登在国际杂志PNAS上一项研究表明，缺乏睡眠会影响人体的新陈代谢。这项研究对于在合适的时间去检查疾病比如癌症，心脏病还有对药物的有效管理是非常有用的。研究者调查在睡眠缺乏，生物钟紊乱，新陈代谢与发现一天时间中一个清晰的代谢变化之间有一定的关系。 健康的成年男性志愿者被放置到一个环境中，在这个环境中，光线、睡眠、饮食和姿势都被有效控制。
不详 - 睡眠，新陈代谢 - 2014-07-11
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2015 GESA临床建议更新：铁缺乏
2015年，澳大利亚胃肠病学会(GESA)更新了铁缺乏临床建议，该建议的前一版于2008年发布，主要内容涉及铁缺乏的诊断，治疗和预防等方面。
铁缺乏 - 2015-10-01
低钠血症的钠缺乏量计算
2018-01-26
2017 ERS声明：α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗
2017年11月，欧洲呼吸学会(ERS)发布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗声明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常见的成人遗传性疾病，主要与肺气肿和肝病风险增加相关。本文主要针对α1抗胰蛋白酶缺乏相关的肺部疾病的诊断和管理的相关内容提出声明建议。
Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5). - α1抗胰蛋白酶缺乏，肺部疾病，肺气肿 - 2017-12-06
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