JAMA Neurol：脑血管病变MRI扫描有助于新生儿肾上腺脑白质营养不良患儿早期筛查
检测脑血管病变MRI扫描是筛查新生儿肾上腺脑白质营养不良有效方法，将有助于CALD患者早期治疗以改善预后
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养，脑血管病变MRI，造血干细胞移植 - 2017-04-23
Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究
异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13
JAMA：3种杜氏肌营养不良皮质类固醇治疗方案的疗效及安全性差异
对于杜氏肌营养不良患儿，每日强的松和每日地夫可特治疗方案在改善患儿运动功能、肺功能以及治疗满意度方面优于间歇性强的松方案
网络 - 皮质类固醇，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-04-06
NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真
MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20
2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
Eur J Paediatr Neurol - 异染性脑白质营养不良 - 2024-05-12
Neurology： 未经糖皮质激素治疗的Duchenne肌营养不良症男孩患者的临床和遗传学特征
较低的CK检测阈值可能会导致更早的DMD诊断，运动和语言发育迟缓是常见的症状，治疗前的低身高对生长和成人身高的影响有待进一步研究。这些发现可能会促进对DMD的早期认识，并为未来临床试验的研究提供信息。
MedSci原创 - 临床表型，遗传学特征，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2021-12-06
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
IBD: 炎症性肠病患者在病程早期营养不良和微量营养素缺乏症的发生率很高
本项研究证实IBD患者的营养不良和微量营养素缺乏症的患病率很高。营养不良通用筛查工具和萨斯喀彻温省IBD营养风险工具均可用于识别营养不良风险增加的人群。
MedSci原创 - 炎症性肠病，营养 - 2023-03-11
Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型大疱性表皮松解症恶性转变
隐形营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由Col7a1基因突变导致的严重的皮肤脆性疾病。RDEB患者遭受周期性的皮肤黏膜糜烂，具有高度发展成皮肤鳞状细胞癌（cSCCs）的风险。
MedSci原创 - 脐带血干细胞，隐形营养不良型大疱性表皮松解症，皮肤鳞状细胞癌，MMP，Col7a1 - 2018-09-25
一项关于他莫昔芬治疗杜氏肌营养不良症安全性和有效性的临床研究
DMD男性患儿使用他莫昔芬治疗是安全且耐受性良好的，与安慰剂组相比，他莫昔芬治疗组的疾病进展较慢(定义为运动功能随时间的丧失)，但结果指标的差异既无临床意义也无统计学意义。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-10-12
Eur Heart J：预防性ACEi治疗与杜氏肌营养不良症患者总体生存率之间的关联
在DMD患者中进行预防性ACEi治疗与HF的总体生存率显著提高和住院率降低相关。
MedSci原创 - 总体生存率，杜氏肌营养不良症，预防性ACEi治疗 - 2021-03-23
Clinica Chimica Acta：基于流动注射电离-串联质谱法对干血滴中一组溶血磷脂酰胆碱的检测可用于x -连锁肾上腺脑营养不良的筛查
众所周知，C26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)升高是x -肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的诊断指标。
MedSci原创 - 检测，检验 - 2019-09-21
PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症的I/II期临床正式开展
Phoenix Tissue Repair是一家专注于开发抗不良性大疱性表皮松解症（DEB）药物的生物技术公司，近日宣布第一名患者已经进入I/II期临床研究，用以首次在人体内评价PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的可行性，PTR-01是一种用于治疗RDEB的蛋白质替代疗法。
网络 - 大疱性表皮松解症，PTR-01，BBP-589 - 2019-02-24
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
研究性基因疗法SRP-9003可改善肢带肌营养不良症患者的功能
Sarepta Therapeutics公司近日公布了I / IIa期试验的最新结果，该结果显示接受研究性基因疗法SRP-9003的三名2E型肢带型肌肉营养不良（LGMD2E）患者的功能得到了改善。
MedSci原创 - SRP-9003，基因疗法，肢带肌营养不良症 - 2019-10-05
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