马凡综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
马凡综合征（Marfan syndrome），也有先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，
MedSci原创 - 马凡综合征 - 2022-08-20
Robinows综合征患儿1例报道
患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-
实用妇产科杂志 - Robinows综合征 - 2020-05-12
Circulation：循环单核细胞缺陷可改善马凡综合征患者的瓣膜黏液样变性的进展
研究人员通过MFS小鼠(Fbn1C1039G/+)、基因编辑的MFS猪(FBN1Glu433AsnfsX98/+)和MFS患者来源的二尖瓣在马凡氏综合征的背景下研究MVD的进展、巨噬细胞和瓣膜微环境
MedSci原创 - 单核细胞，马凡综合征，瓣膜黏液样变性 - 2020-01-28
JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。
MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28
ESC 2022：ARB和β 受体阻滞剂可能推迟马凡综合征患者需要手术的时间（MTT研究）
2022 年 8 月 29 日：血管紧张素受体阻滞剂 (ARB) 和 β 受体阻滞剂在减少马凡综合征患者主动脉根部大小方面具有相似且独立的作用，表明联合治疗可能会延迟需要手术的时间。这是今天
MedSci原创 - 马凡综合征 - 2022-08-30
Blood：唐氏综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性
唐氏综合症(DS)患儿发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险增加了20倍，并表现出明显的体细胞突变特征，包括约50%的病例发生CRLF2重排，但遗传基因变异在所有DS患儿ALL易感性中的作用尚不清楚。
MedSci原创 - 唐氏综合征，急性淋巴细胞白血病，遗传易感性 - 2019-07-29
NEJM：弗氏综合征-案例报道
男性，64岁，出现双下肢渐进性无力1周余。计算机断层扫描脊柱部位，结果显示仅椎间盘疾病。腰椎穿刺，发现脑脊液（CSF）是黄色的、粘性和部分处于凝结状态的（如图A）。
MedSci原创 - 脊髓，脑脊液，肿瘤 - 2016-03-17
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
Lancet Haemat：发生急性淋巴细胞白血病的唐氏综合征患儿的预后
诱导治疗对合并唐氏综合征的急性淋巴细胞白血病患儿和无唐氏综合征的急性淋巴细胞白血病患儿同样有效，唐氏综合症使IKZF1缺失变异的患者的预后不良风险额外增加
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，唐氏综合征，IKZF1 - 2021-10-02
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
NEJM：氯沙坦与阿替洛尔治疗马凡综合征的效果一致
主动脉根部夹层是马凡综合征的首要致死原因。目前β受体阻滞剂是临床的标准治疗，但研究表明，氯沙坦减缓主动脉夹层扩张的效果优于β受体阻滞剂。Lacro等人用随机对照试验将患马凡综合征的儿童和青年分成氯沙坦治疗组和阿替洛尔治疗组，该项研究发表于今年11月的新英格兰医学杂志上。研究纳入了2007年1月至2011年2月，共21个临床中
MedSci原创译 - 马凡综合征，氯沙坦，阿替洛尔，主动脉根部扩张，主动脉夹层 - 2014-12-02
复杂区域疼痛综合征患儿心理痛苦超其他疼痛患儿
回顾历史，由于对成人及儿童复杂区域疼痛综合征（complex regional pain syndrome，CRPS）了解有限，缺乏清晰的诊断标准，因此有观点认为CRPS近期PubMed网站收录的一项回顾性研究的结果显示，CRPS患儿与其他疼痛症状患儿相比，功能损伤程度更高，躯体化症状体验较多。尽管在总体上，CRPS患儿的心理功能
医学论坛网 - 复杂区域疼痛综合征，CRPS，躯体化症状 - 2013-05-18
为您找到相关结果约500个
