Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。研究人员发现，过表达ERG能影响蛋白和DNA相互作用装配成染色体的结构，还会引起13号染色体和15号染色体之间的物
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
樟脑丸可能损伤儿童染色体
哥伦比亚大学医学中心、哥伦比亚儿童环境健康中心(CCCEH)和疾病预防控制中心(CDC)的最新报告显示，暴露于高水平空气污染物萘的儿童发生染色体畸变(CA)的风险增加，而染色体畸变已被证实与癌症有关。
爱思唯尔 - 儿童染色体畸变，空气污染物萘暴露 - 2012-05-31
Br J Haematol：阿扎胞苷，7号染色体异常的高风险MDS患者的福音？
2018年5月，西班牙和法国学者在《Br J Haematol》发表了GESMD和GFM注册的回顾性比较，表明阿扎胞苷（AZA）可改善7号染色体异常的高风险骨髓增生异常综合征（HR-MDS）患者的结局。
环球医学 - 阿扎胞苷，7号染色体，异常，高风险 - 2018-08-17
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
Cell：致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。
科技日报 - 染色体 - 2017-04-01
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
Nature：首次实时观察染色体末端修复过程
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。 维持染
生物谷 - 染色体 - 2016-10-23
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕见病，phelan-mcdermid综合征，PMS - 2023-04-30
Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”
图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于
生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
后女子染色体变XY 专家称性别不变
移植了哥哥的造血干细胞后，济宁一女子吕新梅（化名）的染色体竟变成了“XY”。医生表示，说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型，目前移植很成功。专家称，这不会改变她的性别。但经过济宁市第一人民医院血液病医院送往权威部门的染色体检测结果证实，她的染色
ebiotrade - 干细胞，染色体 - 2014-10-16
Nat Genet：男性易患癌，Y染色体之罪
最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY）也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。
手牵手博客站 - 男性，癌症，Y染色体 - 2014-08-14
Cancer Cell：癌症外染色体微小分子新功能
近日研究发现，通过癌细胞释放的外染色体、微小的病毒型颗粒可以表达导致肿瘤生长的微RNA分子。“当Dicer和其他蛋白质与微RNA的存在发展相关时，来自乳腺癌患者细胞和血清的外染色体已被证明在非肿瘤细胞形成时启动肿瘤细胞生长。”Raghu
生物谷 - 癌症外染色体 - 2014-10-29
Cell：癌症分子广泛突变的背后秘密---染色体碎裂
在许多不同类型的癌症中，细胞内某条染色体的一部分看起来好像被粉碎以后，再错误地拼合到了一起，导致了多种突变。多年来，这一现象一直让科学家们感到困惑。
MedSci原创 - 癌症，突变 - 2015-12-22
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