Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

2023-04-27 欧洲Phelan-Mcdermid综合征联盟（the European Phelan-McDermid syndrome consortium） Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 发表于广东省

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南

中文标题：

英文标题：

Consensus recommendations on counselling in Phelan-McDermid syndrome, with special attention to recurrence risk and to ring chromosome 22

发布机构：

欧洲Phelan-Mcdermid综合征联盟（the European Phelan-McDermid syndrome consortium）

发布日期：

2023-04-27

简要介绍：

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍，由SHANK3基因22q13.3缺失或致病变异引起。这是欧洲PMS综合征联盟作为共识指南撰写的一系列论文之一。

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2023-05-02 侠胆医心来自上海

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