JAMA Neurol：纤维肌性发育不良患者颅内动脉瘤风险增加
纤维肌性发育不良女性患者颅内动脉瘤的患病率显著高于平均水平，该研究结果支持对于纤维肌性发育患者进行定期颅内动脉瘤筛查
MedSci原创 - 颅内动脉瘤，纤维肌性发育不良，吸烟 - 2017-07-22
Gastroenterology：结肠非整倍体检测与结肠癌风险评估
非整倍体检测可以考察结肠低度异型增生的疾病恶化风险
MedSci原创 - 结肠癌，高度异常增生，非整倍体检测 - 2017-08-28
Gut：检测IBD相关组织异常时，色素内镜检查优于白光内镜
现实生活中的一项多中心队列研究表明：对于异常结构的监测，靶向活检的色素内镜检查(CE)优于白光内镜。 此外，使用CE进行活体光学诊断时，对于发育不良的排除诊断，准确度十分高，特别是内镜医师专家进行检查时。 该研究共纳入了350名IBD患者，其中女性占47%，UC患者占78%，平均IBD持续时间为17年；这些患者接受了标准模式的白光内镜(41.5%)或高清白光内镜(58.5%)；随后使用
MedSci原创 - IBD，内镜，ce - 2016-10-11
Neurology：伴沟底发育不良的癫痫双侧结构网络异常
研究证明了双边分布的、特定的白质网络在BOSD中易受干扰的证据。纤维束异常的程度部分与癫痫发作活动有关，但其他因素，如遗传背景和治疗或环境的影响并未被排除在外。
MedSci原创 - 局灶性癫痫，沟底发育不良，局灶性皮质发育不良 - 2021-10-29
第35届国际癫痫大会（IEC 2023):一种用于检测局灶性皮质发育不良的机器学习模型
创造了一个比目前使用的视觉手工检查技术更详细的MRI分析，促进了更及时和有效的FCD治疗。
MedSci原创 - 机器学习，局灶性皮质发育不良（FCD) - 2023-09-06
2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 1 - 纤维肌发育不良 - 2019-01-26
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29
Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能
一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽（重组人甲状旁腺激素1-34，PTH1-34片段），经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室暨骨代谢与修复中心主任陈林教授带领课题组经过4年基础研究，发现了重组人甲状旁腺激素的又一功效，为临床治疗软骨发育不全、致死性软骨发育不全等提供了重要理论依据。相关研究论文发表在国际权威杂志《人类分子遗传》（Human Molecu
科技日报 - 陈林，特里帕肽，侏儒症 - 2012-08-15
Neurology病例：眼齿指发育不良：成人低髓鞘化脑白质营养不良的原因之一
ODDD诊断经常被遗漏，这凸显了临床怀疑、MRI和分子检测在有面部、牙齿和神经系统临床特征的成人患者的重要性。
神经科病例撷英拾粹 - 眼齿指发育不良，低髓鞘化脑白质营养不良 - 2023-06-29
DCR: CD4/CD8比率可以作为感染 HIV患者中高度肛门发育不良和肛门癌高风险的依据
在美国，退伍军人中的HIV感染率是所有人群中比例最高的。因此，在美国，医生建议所有感染 HIV 的退伍军人筛查肛门发育不良以及肛门癌症的发生情况。
MedSci原创 - HIV，肛门癌 - 2021-06-30
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
实用妇产科杂志.2019,35(1):27-39. - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。
骨科临床与研究杂志.2019,4(1):61-62. - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
J Pediatr：干细胞移植治疗早产儿支气管肺发育不良
然而，新生儿仍然会因严重的肺部疾病而死亡，如支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia）。目前支气管肺发育不良已经成为早产儿的主要死因，或伴发终身。
MedSci原创译 - 干细胞移植，早产儿，支气管肺发育不良，一期临床研究，安全性，有效性 - 2014-12-06
2015 SCENIC国际共识声明：炎症性肠病发育不良的监测和管理
近期，一个国际多学科研究小组制订了关于炎症性肠病异型增生监测和管理的一致推荐意见，同步发表在《Gastrointestinal Endoscopy》和《Gastrointestinal》杂志上。医脉通整理如下：指南详情》》》2015 SCENIC国际共识声明：炎症性肠病发育不良的监测和管理由于目前存在大量新的内镜监测IBD患者异型增生数据，导致指南建议的变化，炎症性肠病患者结肠镜息肉检出监测和管理
Gastrointest Endosc. 2015 Mar;81(3):489-501.e26. - 2015-03-01
HMG：鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定
北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原因)，2015年1月，发表在遗传学知名杂志
医学论坛网 - 鱼鳞病，致病基因 - 2015-01-23
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