Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物
NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。
MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
NAT COMMUN：脊髓小脑性共济失调潜在新疗法
最近，来自犹他大学的研究人员将Staufen1（STAU1）鉴定为ATXN2的相互作用蛋白，并且显示其在来自SCA2患者，肌萎缩侧索硬化（ALS）患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08
FDA批准弗里德里希共济失调新药omaveloxolone上市
2月28日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其药物SKYCLARYS（omaveloxolone），用于治疗成人和16岁及以上青少年弗里德里希共济失调（Friedreich共济失调）。该公司
MedSci原创 - 弗里德里希共济失调，omaveloxolone - 2023-03-13
共济失调毛细血管扩张症1例病例
患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18
Mov Disord : 高科技穿戴设备，助力共济失调诊断
可穿戴式惯性传感器对明显的和前驱的SCA患者的过度步态变异性提供了敏感和特异的测量
MedSci原创 - 共济失调 - 2021-09-24
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Ann Neurol：DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调
研究认为，DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能
MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调，DHA，小脑功能 - 2017-11-15
Lancet Neurology：1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，突变携带者，队列研究 - 2020-10-31
Neuroradiology：急性小脑性共济失调患者的磁共振影像
前言：急性或亚急性小脑炎主要是由感染，中毒，肿瘤或特发性过程引起，可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振（MR）研究表现为不同的影像学特征。方法：18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的（缺血，多发性硬化症，转移，出血）被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。
MedSci原创 - 磁共振，小脑 - 2015-02-28
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
Movement Disorder：生活方式，是否影响遗传性共济失调?
SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异，以及生活方式因素与疾病严重程度的关联
MedSci原创 - 共济失调 - 2022-01-16
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr 14. - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
2014 EFNS/ENS成人慢性共济失调的诊断和管理建议
2014年1月13日，欧洲神经科学协会联盟(EFNS)和欧洲神经病学会(ENS)共同发布了关于成人慢性共济失调的诊断和管理的共识意见。
Eur J Neurol. 2014 Apr;21(4):552-62. - 慢性共济失调 - 2014-01-13
为您找到相关结果约500个
