Nature:针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia type 2)是一种基因疾病,因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复,导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化,现在知道它还包括小脑周围的其他细胞,并且表现为肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)帕金森症(
MedSci原创 - 共济失调,帕金森病,基因疗法 - 2017-04-13
Neurology:Charlevoix-Saguenay型共济失调患者2年随访研究
研究认为Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调是一种缓慢进展性疾病,导致患者移动、平衡和下肢功能逐步衰退
MedSci原创 - 共济失调,痉挛,下肢运动功能衰退 - 2018-08-31
Nat Med:AAV递送RNAi治疗共济失调惊现脑毒性
遗憾的是,在AAV.miS1递送到小脑深部核团后,研究人员意外地观察到小脑毒性。
MedSci原创 - AAV载体,AAV,脊髓小脑性共济失调 - 2021-10-23
Neurology:病例:MRI可为发作性共济失调的诊断线索
3岁女孩,表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病(图A–L)。
神经科病例撷英拾粹 - MRI,核磁共振,共济失调,MSUD - 2020-02-15
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09
Mov Disord : 湘雅医院:神经丝轻链蛋白,可有效预测共济失调
bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症,共济失调 - 2021-09-21
小脑萎缩共济失调治疗怎样算有效?标准是什么?
本病系遗传性疾病,在中医理论中显非外感之邪所侵,多为先天之本肾虚之故,且其临床以共济运动障碍为主,系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨、脾主肌肉,故病涉肝、脾、肾三脏。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩共济失调 - 2023-10-31
European Radiology:脊髓小脑共济失调3型的MR脑组织结构改变
研究表明,弥散峰度成像(DKI)比DTI更加敏感和特异,可以检测细微的大脑结构改变、发现潜在的生物机制。
MedSci原创 - 小脑共济失调,DKI,脊髓小脑共济失调3型 - 2023-02-27
Movement disorders:SCA3的轴向和径向共济失调,如何随时间变化
SCA3患者的轴向和径向共济失调的时间动态差异如何
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2022-07-11
神经棘细胞增多症(NA):表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,根据遗传方式Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变。
神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症,咬舌型共济失调 - 2023-06-19
Mov Disord:脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关
SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
MedSci原创 - 生活方式,脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04
2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南
2010年十一月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调,分子遗传学,脊髓小脑萎缩,脊髓小脑变性 - 2017-02-27
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
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