PNAS：卢煜明教授发表新论文，除了NIPT，游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我们之前的了解却很少。
生物探索 - 卢煜明，胎盘，游离RNA - 2017-09-19
“NIPT教父”卢煜明在鼻咽癌检测方面的进展登上《新英格兰医学杂志》
由于ctDNA在血液中实在太罕见，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授将目标转到会引起鼻咽癌的Epstein-Barr的DNA上，在鼻咽癌筛查中进行尝试，提高了该疾病的早期检测和生存率。他领导的这项研究，8月10日发表在《新英格兰医学杂志》NEJM上。
生物探索 - 卢煜明，鼻咽癌 - 2017-08-11
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。
测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13
AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”
无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引
MedSci原创 - NIPT，羊水穿刺，染色体畸形 - 2015-04-20
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
肿瘤检测融资超20亿！探秘肿瘤检测的吸金逻辑
监管上，有了NIPT的先例，肿瘤临床检测的审批和管理程序似乎是有了参照。大规模的融资后，行业是否会像NI
动脉网 - 肿瘤检测，融资 - 2017-11-07
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
罗氏收购Ariosa诊断公司，进军非侵入性产前诊断（NIPT）市场
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布收购美国Ariosa诊断公司，此举将使罗氏涉足非侵入性产前诊断领域。Ariosa是一家分子诊断公司，开发产前检测，评估唐氏综合症（Down syndrome）及其他遗传异常的风险。该笔交易的财务细节尚未披露。罗氏诊断（Roche Diagnostics）高管Roland Diggelmann在声明中称，收购Ariosa是罗氏致力于推进分子诊断的另一个例子。Ar
生物谷 - 产前诊断，罗氏 - 2014-12-05
2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明
J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22
2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测
J Prenat Med. 2013 Apr;7(2):19-20. - 2013-04-01
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。
中华检验医学杂志.2019.42(5):341-346. - 孕妇外周血，胎儿游离DNA，产前筛查，实验室技术 - 2019-08-20
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