Neurology：CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍的临床相关性
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病（CADASIL）是最常见的单基因脑小血管病（SVD)。近日，有研究发现皮肤小纤维病变与CADASIL患者认知功能障碍和中枢神经系统退行性变相关。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病，皮肤小纤维病变 - 2022-06-30
![[TISC 2012]<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>：小血管 大问题](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201207/2012070510143853.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[TISC 2012]<font color=\"red\">脑</font>小血管<font color=\"red\">病</font>：小血管 大问题")
[TISC 2012]脑小血管病：小血管 大问题
脑小血管病无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和混乱。 由于解剖和临床发病特点，使得脑大血管病不论从临床诊疗手段还是从循证研究上，都相对比较明确。相反，脑小血管病由于损伤部位比较局限，临床症状比较缓慢和隐匿，使之在临床上没有得到足够重视。无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和
医学论坛网 - 2012TISC，脑小血管病 - 2012-07-05
磁共振上出现「脑微出血」，这11种病因要考虑
脑微出血（CMBs）是脑小血管病的典型影像学表现之一，常见于高血压性动脉病和脑淀粉样血管病（CAA）患者。然而，CMBs还可以出现在一些脑小血管病的少见病因及其他疾病中。
ANDs - 烟雾病，脑淀粉样血管病，高血压脑动脉病 - 2022-11-08
病例讨论：白质消融性脑白质病一例
辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(
中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03
第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者的认知障碍
动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变的认知障碍和非认知障碍个体之间的差异。静息态效应在视觉领域最常见，而动态效应在认知控制领域最常见。
MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，动态网络，静息态网络 - 2023-09-21
Stroke：孟德尔基因和散发性脑出血和小血管缺血性卒中的风险！
由此可见，在没有综合征特征和卒中家族史的情况下，小血管卒中患者孟德尔突变筛查不太可能具有很高的诊断效用。
MedSci原创 - 孟德尔基因，脑出血，小血管缺血性卒中 - 2017-07-06
第九届欧洲神经病学学会年会（EAN）：心血管危险因素和NOTCH3变异位点对CADASIL表型的影响
NOTCH3变异的存在不是CADASIL的独立预后变量，其位置可能调节临床表达。
MedSci原创 - CADASIL，第六届欧洲神经病学大会，欧洲神经病学院 - 2023-07-04
Fahr病&Fahr综合征：罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病，由Theodor Fahr于1930年首次描述，其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人，具有各种临床表现，包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
Annals of Neurology: CADASIL影响了7T-MRI上大脑小血管功能的多个方面
CADASIL患者7T-MRI上的脑小血管功能的多个方面出现异常
MedSci原创 - 脑小血管病 - 2022-10-25
NEUROLOGY: MRI 上的卒中和腔隙计数是血管性认知障碍的独立预测因子
几乎一半的平均年龄为 50 岁的 CADASIL 患者存在 VCI。认知能力的下降体现在所有认知领域，包括记忆。MRI 上的卒中和腔隙计数都是 BMET VCI 的独立预测因子。
MedSci原创 - 卒中，腔隙性脑梗，血管性认知障碍 - 2022-05-30
Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较
虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19
一例类似颅内肿瘤的脑淀粉样瘤
引言 脑淀粉样瘤作为一种罕见病在医学文献中报道较少。大多数关于脑淀粉样瘤的报告是在脑扫描时偶然发现的，且其经常与颅脑的原发肿瘤相混淆。虽然目前缺乏关于脑淀粉样瘤的长期数据，但就其临床过程来看，脑淀粉样瘤是趋于良性的。病例报告 我们的病人是一位64岁的高加索男性，有慢性阻塞性肺疾病、冠心病和高脂血症的既往病史。他过去经常旅行，此
颅内肿瘤 - 2011-06-07
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