第九届欧洲神经病学学会年会（EAN）：心血管危险因素和NOTCH3变异位点对CADASIL表型的影响
2023-07-04 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
NOTCH3变异的存在不是CADASIL的独立预后变量，其位置可能调节临床表达。
欧洲神经病学院（EAN）成立于2014年，由原欧洲神经病学会联盟（EFNS）和欧洲神经病学会（ENS）合并组建成立，是一个联合和支撑整个欧洲神经科医生的非盈利组织。2023年第九届欧洲神经病学学会年会于2023年7月1日-4日在匈牙利布达佩斯举行，本次会议由欧洲神经病学院（EAN）与匈牙利神经学学会联合举办，预计有超过6000名来自世界各地的代表加参加本次EAN年度大会。
脑常染色体显性动脉病变伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种罕见的遗传性小血管疾病，由NOTCH3基因34个表皮生长因子样重复(EGFR)结构域之一的半胱氨酸改变突变引起。CADASIL具有可变的表型表现。尽管在过去的几年中从未发现基因型-表型关系，但egfr 1-6的突变最近被描述为与更严重的疾病严重程度相关。然而，变异的位置和脑血管危险因素在CADASIL表型中的作用尚不清楚。
为此，来自意大利米兰的学者研究了突变位点和脑血管危险因素对疾病临床表现的影响。2008年至2022年间，研究人员回顾性招募了153名携带NOTCH3致病变异的个体。收集每位患者的人口学和临床数据，包括CHA2DS2-VASc和改良rankin量表(mRS)。
本研究纳入有症状103例，无症状50例。聚集在前6个外显子上的突变与卒中(比值比[OR]=3.01;95%CI:6.81-1.33)和偏头痛(OR=1.09;95%CI:3.49-0.71)的风险增加相关。在Kaplan-Meier分析中，与7-25外显子突变的患者相比，这些患者的无卒中生存期也更短。然而，通过mRS评估发现心血管危险因素与这些变异的外显率相关(p=0.0002)，并且在有症状的患者中更为常见。
综上，NOTCH3变异的存在不是CADASIL的独立预后变量，其位置可能调节临床表达。但心血管危险因素可能影响临床表现，因此应积极治疗
来源：
The effect of cardiovascular risk factors and NOTCH3 variant position on the CADASIL phenotype: a retrospective study. https://www.ean.org/congress2023
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