Blood：亚等位基因Rag1突变可在淋巴细胞早期发育阶段影响其免疫功能
在迟发性联合免疫缺陷的肉芽肿和（或）自身免疫（CID-GAI）和外周T细胞和B细胞功能异常的患者中，发现了允许残存的T细胞和B细胞发育的亚等位基因RAG1突变。为检测亚等位基因Rag1突变是如何影响淋巴细胞发育的最初期阶段，Lisa M.
MedSci原创 - 亚等位基因，Rag1，CID-G/AI，淋巴细胞 - 2018-05-11
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23
HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，基因测序 - 2023-05-01
J Rheumatol：HLA-DRB1等位基因作为皮肌炎抗MDA5抗体发展的遗传危险因素
对DM中DRB1 * 04：01和* 12：02赋予了对抗MDA5抗体产生的易感性，这不能用SE假说解释。
MedSci原创 - 皮肌炎，HLA-DRB1，抗MDA5抗体 - 2017-07-17
HLA：新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因，一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA，基因重组，HLA-DQB1 - 2023-05-02
Nat Commun：系统性红斑狼疮遗传风险突变体的等位基因增强子活性研究
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其可以影响多个器官并最终导致衰弱性炎症反应和死亡。
MedSci原创 - SLE，系统性红斑狼疮，遗传风险，增强子 - 2021-03-24
NEC OncoImmunity发布用于发现新HLA等位基因和肿瘤特异性HLA变体的独特HLA分型技术
该文献描述了一种进行新HLA等位基因分型和肿瘤HLA表征的新方法，用于指导个性化癌症免疫治疗。
网络 - HLA，肿瘤特异性HLA变体 - 2022-02-18
ANN RHEUM DIS：携带DRB1风险相关等位基因的母亲患类风湿关节炎的风险增加
孩子的基因型能够单独增加母亲患RA的风险。
MedSci原创 - 风湿性关节炎，DRB1，等位基因 - 2017-04-11
Ann Rheum Dis：HLA I类和II类等位基因在强直性脊柱炎易感性中的作用
这些数据证实除HLA-B*27之外，其他HLA I类和II类等位基因也在AS易感性中起作用。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，易感性，HLA等位基因，HLA-B - 2018-10-26
Nature Genetics | DeepLoop：利用低深度Hi-C数据绘制人类基因组等位基因特异性染色质互作图谱
研究团队开发了DeepLoop，执行严格的偏差校正，通过基于深度学习的信号增强，从低深度Hi-C数据中实现稳健的染色质相互作用映射。
测序中国 - 等位基因，基因图谱，低深度Hi-C数据 - 2022-08-09
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
Science：单细胞RNA测序揭示等位基因表达的动态随机性 解释同卵双胞胎也不同
这项研究在某种程度上解释了为何同卵双胞胎——几乎完全相同的基因组的产物——彼此之间会在外貌和疾病倾向上显示显著的差异。日前，来自瑞典路德维格癌症研究所与卡罗琳斯卡学院的研究人员揭示了一种现象，可能会改变人们关于基因组如何表达从而生成及维持哺乳动物生命的一个普遍观点。这项刊登在《科学》（Science）杂志上的最新研究，帮助解释了为何基因相同的动物有时在生物学和外形上会如此的
MedSci原创 - 测序，RNA，双胞胎 - 2014-01-10
Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478
MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14
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