JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究

最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17

JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。

MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26

JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系统评价

睫毛毛发增生是一种以睫毛延长，增厚，卷曲或色素沉着增加为特征的异常症状，同时也可以作为某些全身感染的筛查标志，研究显示前列腺素类似物和EGFR抑制剂对药物诱导的睫毛脱发有显著的支持作用。

MedSci原创 - 毛发疾病，睫毛增生 - 2022-01-20

JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素

心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。

MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症

2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

由​华西医院一病例走进先天性肾上腺发育不良

患者X连锁先天性肾上腺发育不良诊断明确。

网络 - 先天性肾上腺发育不良，肾上腺发育不良 - 2022-08-10

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13