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<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>随访专家共识

新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需

中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10

<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>指标切值建立<font color="red">方法</font>专家共识

新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。

网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04

DNA新技术可<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生儿</font>193种疾病

DNA新技术可筛查新生儿193种疾病

美国一公司公布一项新DNA测试技术，能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。

科技日报 - DNA，新生儿，遗传类疾病 - 2018-02-13

<font color="red">新生儿</font>疾病串联质谱<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>技术专家共识

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识

串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力

网络 - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04

美或在<font color="red">新生儿</font>中<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>致命遗传病

美或在新生儿中筛查致命遗传病

在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。

中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04

JAMA：胆红素测定用于<font color="red">新生儿</font>胆道闭锁的早期<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

JAMA：胆红素测定用于新生儿胆道闭锁的早期筛查

胆红素测定是新生儿胆道闭锁筛查的有效手段

MedSci原创 - 新生儿胆道闭锁，胆红素，Kasai门肠造口术 - 2020-03-25

爱耳日｜<font color="red">新生儿</font>听力<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>“未通过”，该怎么办？

爱耳日｜新生儿听力筛查“未通过”，该怎么办？

2006年全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%，其中7岁以下的聋儿达80多万，每年新增聋儿3万余名。十多年过去了，“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注，大多数新生儿能够进行听力普遍筛查（universal newborn hearing screeni

澎湃新闻 - 爱耳，新生儿，听力筛查 - 2018-02-25

JAHA：<font color="red">先</font><font color="red">心病</font><font color="red">新生儿</font>大脑皮质的结构改变与氧运相关

JAHA：先心病新生儿大脑皮质的结构改变与氧运相关

大脑皮质宏观结构的异常变化与先天性心脏病（CHD）新生儿的缺氧相关。动物实验结果显示缺氧可以导致细胞水平的皮质结构变化，新的磁共振成像技术为研究新生儿CHD患者脑供氧与皮质微结构发育的关系提供了可能。本研究对48例复杂或严重CHD新生儿进行了大脑皮质宏观和微观结构的检测，并纳入分析了48例年龄匹配的正常对照。分析结果显示，48例CHD新生儿的大脑皮质微观结构均有所改变，与对照相比，部分各向异性增大

MedSci原创 - 心血管，先心病，大脑皮质，氧运 - 2019-03-04

Clinica Chimica Acta：<font color="red">新生儿</font>代谢缺陷的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与诊断

Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断

先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。

MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12

<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19

FDA批准首个<font color="red">新生儿</font>罕见溶酶体贮积症<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

近3万例<font color="red">新生儿</font>！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为<font color="red">新生儿</font>一级<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的关键<font color="red">方法</font>

近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。

测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15

新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。

中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04

"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布

2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。

丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19

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