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JAMA：有<font color="red">创</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>都一样！首个随机对照临床试验发现，<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>和羊穿等有<font color="red">创</font><font color="red">检测</font>在唐氏高危孕妇流产率上<font color="red">无</font>差异

JAMA：有创无创都一样！首个随机对照临床试验发现，无创产前检测和羊穿等有创检测在唐氏高危孕妇流产率上无差异

猫猫狗狗要躲，基站辐射要躲，产检和筛查，更是要准时做，所以准确率高，风险低的无创DNA产前检测，近年来的使用越来越广泛。

奇点网 - 唐氏综合征，无创筛检，遗传病 - 2018-08-16

AJOG：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检查把羊水穿刺逼进“冷宫”

AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”

无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。

MedSci原创 - NIPT，羊水穿刺，染色体畸形 - 2015-04-20

荷兰：专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>作为一级筛查方法

荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01

Ariosa<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断项目获美纽约政府正式许可

Ariosa无创产前诊断项目获美纽约政府正式许可

2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test），所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症现在Ariosa诊断公司拿到的政府的许可，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。 “

生物谷 - Ariosa，无创，产前诊断，外周静脉血，基因检测 - 2014-02-26

Clin Chem：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">检测</font>膀胱癌

Clin Chem：无创检测膀胱癌

以往基于尿液检测膀胱癌的研究主要集中在基于表达特定异常的肿瘤的靶向方法上。本研究的目的是通过全基因组甲基化和拷贝数畸变(CNAs)的评估来非侵入性检测膀胱癌。研究人员对46例膀胱癌患者和39例无癌血尿对照者进行尿cfDNA的浅深度双端全基因组测序。通过甲基化反褶积、(b)全局低甲基

MedSci原创 - 无创检测，膀胱癌 - 2019-07-20

卢煜明开启NIPT新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>单<font color="red">基因</font>遗传病<font color="red">检测</font>

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

AJOG：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查在非整倍体中的阳性预测值

AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值

Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。

MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13

美国Sequenom公司开发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>孕期癌症<font color="red">检测</font>技术

美国Sequenom公司开发无创孕期癌症检测技术

美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今，该公司推出了全新产品MaterniT21，该产品能够测试孕妇患癌的情况。  这个位于加州圣地亚哥的公司表示，MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同时对胎儿的异常情况进行扫描，并在40位孕妇中准确检出26例异常改变。来自于Seque

生物谷 - 癌症技术，孕妇癌症，Sequenom - 2015-03-12

​NEJM：高分辨率<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查方法NIFS，利用母体血液<font color="red">检测</font>胎儿外显子组所有突变

​NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变

研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。

测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06

Clin Chem：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>胎儿<font color="red">基因</font>分型数字PCR<font color="red">检测</font>母体遗传单<font color="red">基因</font>糖尿病变异？

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？

患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选

"奶牛公社"是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最简单的方式将大道理融入小故事，给每个孩子带来了质朴又神奇的世界，帮助孩子健康成长。但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。 这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的

不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11

2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测

J Prenat Med. 2013 Apr;7(2):19-20. - 2013-04-01

【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览

根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起

网络 - 产前诊断 - 2019-06-01

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

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