NEJM：第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins
生物通 - 产前诊断，半同卵双胞胎，罕见 - 2019-03-07
Science：纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性
文章介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以单核苷酸分辨率测量细胞中每个端粒的长度。
测序中国 - 端粒，纳米孔测序，染色体特异性 - 2024-05-03
病理干货 | 葡萄胎的诊断与分型介绍
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿而生成，也称水泡状胎块，是一种良性滋养细胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
染色体可以告诉你答案
治疗还是不治疗？对于前列腺癌患者和医生来说，这仍是一个棘手的问题。因为一些肿瘤可能极具侵略性，而另一些则比较“温和”，可能要几十年才会造成伤害。
健康号 - 前列腺癌，治疗，染色体 - 2019-05-25
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
Nature：新型胚胎干细胞，只有一半基因组
导读 二倍性是哺乳动物的一个基本遗传特性，单倍体细胞往往只出现在生殖细胞中。3月16日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，科学家们成功生成了一种只携带单拷贝人类基因组的新型胚胎干细胞。研究人员分析了一批来自单倍体卵母细胞的人类孤雌生殖胚胎干细胞系，成功分离和培养了携带正常单倍体染色体组型的人类胚胎干细胞系。
生物探索 - 新型胚胎干细胞，一半基因组 - 2016-12-29
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
Nat Genet：近10000例前瞻性肿瘤靶向测序，MSK-IMPACT揭示近30％的肿瘤存在全基因组倍增（WGD）
2018年7月16日，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的研究人员在Nature Genetics杂志发表文章，描述了全基因组倍增（WGD，whole-genome doubling）在不同癌症类型和亚型中的动态作用
生信者言 - 金银组，靶向测序，患病率 - 2018-07-17
国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例分析
患者，女，３１岁，因“女方继发性不孕，男方梗阻性无精子症，双侧输精管缺如”在本生殖中心行ＩＣＳＩ －ＥＴ助孕治疗。女方身高１５８ｃｍ，体重６２．６ｋｇ，ＢＭＩ：２５．０８ｋｇ／ｍ２，无不良嗜好，健康状况良好，无 既往病史，无家族病史。平素月经规律， １１岁， ５～ ７ｄ／３０～３７ｄ，经量中等，无痛经。女方初婚足月产 一子，现健在。２０１１年再婚后一直同居，有正常性生 活，未避孕三年未孕，无流产和
生殖医学杂志 - 复苏周期，囊胚移植，完全性，葡萄胎，正常胎儿，共存病例 - 2019-08-14
Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？
8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同。同时，研究人员还提供了改变外显率的证据。
生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22
Dev Cell：研究发现肝癌的“天敌”，或将解决长期以来克制肝癌的难题！
美国西南部的儿童医学中心研究中心的研究人员发现，全基因组复制的肝脏细胞，即多倍体细胞，可以保护肝脏不受癌症侵袭。这项研究发表在《发育细胞》(Developmental Cell)网站上。该研究解决了一个长期存在的关于肝脏生物学的谜题，可以激发新的想法来预防癌症。
来宝网 - 肝癌，基因，拷贝 - 2018-02-11
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
科学家提出研究癌变肿瘤新方法
来自冷泉港实验室、德州大学MD安德森癌症研究中心等处的研究人员提出了一种分析研究癌变肿瘤的新方法，并且研究人员还发现肿瘤可能并不是逐步演变的，而是间断性发生的。领导这一研究的是冷泉港实验室著名遗传学专家Michael Wigler教授，他曾揭示过自闭症的遗传机理，人类基因组的大范
肿瘤 - 2011-03-25
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