Lancet Neurology:1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,突变携带者,队列研究 - 2020-10-31
Neurology病例:亚急性小脑性共济失调的齿状核征:甲硝唑神经毒性
79岁女性,在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎。
神经科病例撷英拾粹 - 神经毒性,甲硝唑,小脑性共济失调 - 2020-04-26
橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别
共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调,橄榄脑桥小脑萎缩,多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29
小脑萎缩共济失调治疗怎样算有效?标准是什么?
本病系遗传性疾病,在中医理论中显非外感之邪所侵,多为先天之本肾虚之故,且其临床以共济运动障碍为主,系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨、脾主肌肉,故病涉肝、脾、肾三脏。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩共济失调 - 2023-10-31
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09
European Radiology:脊髓小脑共济失调3型的MR脑组织结构改变
研究表明,弥散峰度成像(DKI)比DTI更加敏感和特异,可以检测细微的大脑结构改变、发现潜在的生物机制。
MedSci原创 - 小脑共济失调,DKI,脊髓小脑共济失调3型 - 2023-02-27
Lancet Neurol:脊髓小脑性共济失调1,2,3和6型长期的疾病进展
脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法,需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展:SCA1,SCA2,SCA3,和SCA6。此外,该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生,并找出病情恶化的预测。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2015-09-14
科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型(SCA3)是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病,是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上,与帕金森病相似,三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期,其他类型的神经元也会发生退行。日前,中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展,相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病
科学网 - 动物所,脊髓 - 2016-11-22
Mov Disord:脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关
SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
MedSci原创 - 生活方式,脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04
2019 ACR适宜性标准:共济失调
2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
网络 - 共济失调 - 2019-06-16
ACR适宜性标准:儿童共济失调
本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。
J Am Coll Radiol - 共济失调 - 2023-05-29
Neurology:成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述,并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调,临床特征,遗传学 - 2017-08-13
Disease Models & Mechanisms:3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关
本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展,进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用,并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。
MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调,神经丝光水平 - 2023-10-19
2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
2019 ACR适宜性标准:共济失调
2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S44-S56. - 共济失调 - 2019-06-16
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