​橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式，尤其是橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型(MSA-c)之间的关系比较复杂。

根据临床症状出现的先后及严重程度，MSA分为3种类型：帕金森型(MSA—P)、小脑型(MSA—C)和自主神经型(MSA—A)，其中MSA—C属于OPCA的范畴。有关sOPCA与MSA—C的关系，曾有学者认为它们是同一种疾病_2J。但是多组病例研究及其追踪显示，仅有部分sOPCA符合MSA诊断标准J，因此OPCA并不等同于MSA—C。

诊断与鉴别诊断

1.对于OPCA、SCA和MSA．C的诊断与鉴别诊断，需要从以下几个方面人手。遗传类型：首先要区分遗传性和散发性病例，遗传性病例要进一步判断其遗传类型。对于家族中有类似病例的患者，应绘制详细的家系图谱。对于散发病例，要仔细询问发病诱因及可能暴露的环境因素，以及是否存在近亲婚配史。

2.临床特征和病程发展：OPCA，MSA-C和SCA均隐袭起病，症状慢性进行性加重，但发病年龄、首发症状和病程进展存在差异。MSA比较突出的临床特征是伴有明显的自主神经功能障碍，但是生前很难获得确诊，大多仅能根据Gilman诊断标准进行“可能的诊断”或“很可能的诊断”。对于sOPCA病例，随访非常重要。

神经影像学检查：OPCA的基本病理特征是小脑、脑桥和下橄榄体的神经元变性，引发小脑白质纤维脱髓鞘和纤维胶质增生。“十字征(crosssign)”是散发性OPCA的特征性改变，所谓“十字征”是指MRI的T2加权像上脑桥的十字形异常高信号影，推测其形成的原因是脑桥核及桥横纤维变性，神经胶质增生使其含水量增加，而小脑上脚和锥体束无明显损害。

3.基因检测：由基因动态突变引起的SCA类型比较容易通过聚合酶链反应(PCR)和电泳方法进行检测，但有6种致病基因已被克隆的SCA类型为其他种类的突变(SCA4、SCA5、SCA13、SCA14、SCA15和SCA27)，需要对外显子和外显子/内含子交界区的序列进行测序来检测突变，对于这些类型开展常规的基因检测比较困难。值得注意的是，表型的细微差异对基因检测具有重要提示作用，如对于常染色体显性遗传共济失调家系来说，伴有突眼和眼睑束颤，提示为SCA3；伴有明显慢眼动，提示为SCA2；伴有视力下降，视网膜色素变性，提示为SCA7；发病早期出现智力衰退，则提示为SCA17。

4.鉴别诊断流程：对于临床诊断OPCA的病例，需要通过遗传类型的判别、基因检测，并根据相应的诊断标准进行逐一鉴别。+：阳性；一：阴性；散发或表现为常染色体隐性遗传晚发型病例在排除动态突变类型的SCA之后，仍存在家族外显不全的非动态突变型SCA或复杂型痉挛性截瘫可能OPCA诊断和鉴别诊断流程需要综合各种表型特征并结合基因检测结果，对患者进行全面诊断。另外，同一疾病在不同阶段可以有不同系统受累的表现，而不同疾病又可以在某一阶段出现某些类似的表现,及时发现及时干预。