聚焦卵巢癌精准诊疗发展:BRCA基因检测率低,精准诊疗水平待提高
6月23日,《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》(以下简称调研)结果发布会在广州召开。此次调研由中国抗癌协会发起,阿斯利康中国支持,全国19个省市的上千名患者和近百名医生参与完成。会上,中国抗癌协会副秘书长、陆军总医院刘端祺教授,中山大学附属肿瘤医院曾木圣教授,中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主委、重庆市肿瘤医院周琦教授分别致辞。中山大学附属肿瘤医院刘继红教授作为此次调研的主要研究者
中国医学论坛报 - 卵巢癌,BRCA,精准诊疗 - 2017-06-30
NEJM双重磅:不仅是BRCA,乳腺癌风险与这些基因也密切相关!
BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2是在两项研究中都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。
MedSci原创 - 2021-01-21
BRCA数据解读中国专家共识
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论,并形成共识发布,以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读,推动BRCA检测在我国的临床应用。
中华病理学杂志,2017,46(05): - BRCA数据,基因检测,分子病理学 - 2017-07-18
JNCI:卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险?
BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术,能否降低乳腺癌风险?关于这个问题,仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析,评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者,进行卵巢切除术
MedSci原创 - BRCA,卵巢切除术,乳腺癌 - 2016-09-20
Mutat Res:金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明,金诺芬,一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物,或可改善BRCA1基因突变卵巢癌患者的预后。
MedSci原创 - 金诺芬,BRCA1,卵巢癌 - 2016-01-12
JCO:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险,研究发现,BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因,对侧乳腺癌,ATM - 2024-03-18
J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果:BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义
该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果
MedSci原创 - 乳腺癌,预后,BRCA突变 - 2023-07-13
Nat Commun:BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究
乳腺癌(BC)作为全球女性中最常见的癌症,BC家族史是该病最重要的危险因素之一。
MedSci原创 - 乳腺癌,发病风险,BRCA1/2突变,多基因风险评分 - 2021-02-22
Cancer Cell:FA基因与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉,抑制肿瘤发生
7月10日,Cancer Cell杂志报道,范可尼贫血肿瘤抑制因子可与乳腺癌抑癌基因BRCA1等联合发挥DNA复制叉保护功能。范可尼贫血(FA)患者中的突变基因与DNA修复基因BRCA1和BRCA2/FANCD1相互作用抑制肿瘤的发生,但目前归因于它们的分子功能不能完全解释其所有的生物学行为。本研究显示FA基因(包括FANCD2)和BRCA1基因具有某些与DNA修复无关的功能,例如保护停滞
生物谷 - 肿瘤,FA基因,RAD51,BRCA1/2,DNA复制叉 - 2012-07-16
Nat Commun:乳腺癌BRCA1基因缺失或参与阿尔茨海默症的形成
众所周知,BRCA1基因突变会增加民众罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。格莱斯顿研究所的研究人员进行的一项新近研究表明,大脑中低水平BRCA1蛋白可能是导致民众罹患阿尔茨海默病的因素之一。
MedSci原创 - 乳腺癌,阿尔茨海默症,BRCA1基因 - 2015-12-02
JCO:veliparib并不能改善BRCA/PALB2基因突变的晚期胰腺癌患者预后
胰腺导管细胞癌占恶性肿瘤死亡率的第四位,50%的患者诊断时已处于晚期。细胞毒类药物的联合治疗,如亚叶酸、氟尿嘧啶、伊立替康及奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇等药物改善了患者预后,但5年OS率仍低于10%。5
医者仁心 - Veliparib,胰腺癌,预后 - 2020-03-16
JAMA Oncol:除了朱莉女神告诉你的BRCA,还有哪些基因突变升高乳腺癌风险?
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析,发现其中有一些确实与乳腺癌有关,而有一些过去认为与乳腺癌有关的,其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
医之道 - 乳腺癌 - 2017-04-15
BRCA 基因突变乳腺癌患者或不会影响母体预后和胎儿结局
22% 的年轻 BRCA 携带者在确诊乳腺癌 10 年内怀孕,且怀孕与不良的孕产妇预后或胎儿结局无关。
MedSci原创 - 胎儿,母体,BRCA 基因突变乳腺癌 - 2023-12-29
BRCA数据解读中国专家共识
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论,并形成共识发布,以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读,推动BRCA检测在我国的临床应用。
中华病理学杂志,2017,46(05):293-297. - BRCA,分子病理学 - 2017-07-18
2014 USPSTF建议声明:女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测
2014年2月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测的建议声明。
Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4):271-81. - 2014-02-18
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