Lancet Oncol：GWAS技术发现胆囊癌新的DNA 突变
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀？肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。这项工作是由约翰霍普金斯大学、美国国家癌症研究所（NCI）和印度塔塔纪念癌症中心的研究人员合作完成的。该研究让我们更好地了解这种胆囊癌高度致命疾病的原因，反过来可能导致我们对胆囊癌开发有更好的治疗方案。关于胆囊癌胆囊癌在大部分地区
生物360 - 胆囊癌，DNA突变，GWAS - 2017-03-06
eLife：发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设
存在新的证据证实“母亲的诅咒（mother's curse）”---母亲可能传递伤害她们的儿子但不伤害她们的女儿的基因到她们的孩子体内---在动物体内也是适用的。这种可能性产生的原因在真核细胞中存在着两种独立的基因组：位于细胞核的基因组和位于线粒体的基因组。 根据普遍接受的理论，线粒体最初是独立的细菌，这种细菌能够利用高度毒性的氧气分子作为强大的能源。真核生物缺乏这种能力，因此，
生物谷 - 线粒体DNA - 2016-08-09
Oncologist：突变KRAS循环肿瘤DNA——胰腺癌监测的准确工具
循环肿瘤DNA在此方面的研究方兴未艾。以色列特拉维夫Sourasky医学中心病理学研究所的Dov Hershkovitz博士在胰腺癌患者中对ctDNA的上述意义进行了分析，结果表明，可检测到ctDNA
肿瘤资讯 - 胰腺癌，ctDNA，预后判断 - 2018-01-30
PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。研究共纳入了903名自闭症儿童，分析其线粒体DNA序列，同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异
MedSci原创 - 自闭症谱系障碍，线粒体基因突变 - 2016-10-29
《柳叶刀•肿瘤学》：DNA 突变导致胆囊癌高发病
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀-肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。这项工作是由约翰霍普金斯大学、美国国家癌症研究所（NCI）和印度塔塔纪念癌症中心的研究人员合作完成的。该研究让我们更好地了解这种胆囊癌高度致命疾病的原因，反过来可能导致我们对胆囊癌开发有更好的治疗方案。关于胆囊癌胆囊癌在大部分地区
生物360 - 肿瘤，胆囊癌，DNA遗传变异 - 2017-03-06
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B.Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。相关研究成果于5月11日发表在The Journal of B
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
Science：癌旁正常上皮组织存在大量突变及克隆扩增，马兜铃酸强烈促进正常细胞DNA突变
人体内各种正常组织中的细胞都在不可避免的积累突变。这些体细胞突变的发生通常与细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到修复，或没有得到正确的修复相关。
Bio生物世界 - 癌症，DNA突变，上皮组织 - 2020-10-04
Nat Methods：高大上技术可有效识别单个癌细胞中的DNA突变
自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了一种新型的计算机程序，其可以帮助有效鉴别出单一癌细胞中的DNA突变，该技术或许就可以帮助临床医生提高癌症诊断的准确率，当然也为开发新型的癌症个体化疗法提供思路当前的新一代测序技术可以测定数百万个细胞中的基因组，而这种名为Monovar方法的程序则可以对组织样本中的重要基因突变进行检测；Monovar技术的建立基于单细胞测序技术，单细胞测序技
生物谷 - 癌细胞，DNA突变 - 2016-06-05
CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。在此，研究人员开发了一种可定制的杂交捕获cfDNA-Seq技术，该技术使用现成的分子条形码和一种新的双链DNA分子鉴定工具用于提高错误校正。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
CCLM：使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变的研究。
MedSci原创 - 游离DNA，检测 - 2017-08-31
CLIN CANCER RES：DNA修复突变状态不同的肿瘤患者药物毒性反应不同
PARP抑制剂（PARPi）talazoparib可能增强化疗活性以及易出现DNA损伤细胞的毒性。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - DNA修复突变，药物毒性，肿瘤 - 2017-11-02
CLIN CHEM：多重检测胰腺导管腺癌患者游离DNA 中KRAS突变的预后意义
游离DNA（cfDNA）可以作为预测临床结果的潜在生物标志物，但其在胰腺导管腺癌（PDAC）中的价值尚未得到充分评估。本研究的目的是评估PDAC患者游离DNA 中多重KRAS突变定量分析的临床适用性。 共有106名PDAC患者参加了这项前瞻性研究。使用液滴数字PCR试剂盒（Bio-Rad公司）检测血浆样品中的KRAS突变的浓度和片段。 结果显示，在96.1％的组织样本中可检测到KRAS
MedSci原创 - 胰腺导管腺癌，患者 - 2018-04-04
ANN ONCOL：转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA RAS突变分析
目前通常在肿瘤组织中鉴定是否存在RAS突变，在西欧国家通常需要3周左右的时间。在临床研究是需要尽快知道RAS突变以便于进行随机分组，因此肿瘤组织鉴定RAS突变存在问题。分析循环肿瘤DNA可能有助于减少转移性结直肠癌接受抗EGFR治疗前确定RAS突变的时间。ANN ONCOL近期发表了一篇文章， 在大样本的前瞻性多中心研究中比较了血浆和组织RAS突变情况。
MedSci原创 - 结直肠癌，循环肿瘤DNA，RAS突变 - 2018-06-06
Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
该研究开发了一种用于下一代测序的新方法——CODEC，它能够将下一代测序的准确性提高约1000倍，从而开辟了一系列应用的可能性。
生物世界 - DNA测序 - 2023-05-04
Nat Med：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症
根据纽约大学一项研究表明，有助于肺癌发展的基因突变也使其易受一种有希望的实验性药物的影响。该研究发表在10月2日的自然医学杂志上。
medicalxpress - 基因酮，癌症，有效 - 2017-10-03
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