Cell：紧急联系信息有助研究疾病遗传性
来自美国 3 个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。
生物360 - 紧急联系信息，遗传，数据库，电子健康记录 - 2018-05-26
Liver Int：具有代谢疾病家族史的子女，在较早的年龄患上酒精性肝硬化的风险增加
具有代谢疾病家族史和个人史的患者，在较早的年龄患上酒精性肝硬化的风险增加；虽然饮酒量以及饮酒持续时间较短，但疾病严重程度更高。
MedSci原创 - alcoholic，liver，disease，硬化，脂肪肝，代谢特征 - 2018-09-15
Blood：霍奇金淋巴瘤患者近亲的各自风险评估
家族性霍奇金淋巴瘤（HL）的罕见性阻碍了家族聚集性分析。我们的目的是发现HL的家族性风险，包括家庭关系、组织学、诊断时的年龄和性别。试验计算了在欧洲五个国家，从1955年至2009年间被诊断的13922霍奇金淋巴瘤患者的57475名一级亲属HL的发病率。标准化发病率（SIR）计算方法采用组织学、年龄、性别、周期和国家特定的发病率作为参考。还计算了一生的累积风险(CR)。HL患者一级亲属的HL整体累
MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤HL，家族性，性别，一级亲属 - 2015-10-21
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
NEJM：首次破译人卵透明带缺失致病基因
卵细胞对比 结构示意图 机理示意图 3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在
科学网 www.sciencenet.c - 卵透明带，致病基因 - 2014-03-31
Circulation：“垃圾基因”并不是一无是处，它可以治疗心脏病
加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现，LeXis这个“垃圾DNA”，或许并不是一无是处，或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果发表在《Circulation》杂志上。
生物探索 - 心脏病，循环 - 2017-08-29
Lancet Oncol：MYCN癌基因扩增水平或可用于视网膜母细胞瘤诊断
视网膜母细胞瘤是发生在儿童期的视网膜肿瘤。既往的研究显示RB1视网膜母细胞瘤抑制基因的两个等位基因都出现突变是疾病发生的始发因素。来自加拿大University Health Network的Diane E Rushlow等试图确定没有RB1突变的非家族性的视网膜母细胞瘤的特征。他们的研究结果发表在Lancet Oncol 3月的在线期刊上。研究者纳入了1068名单侧非家族性视网膜母细胞瘤患者，并
丁香园 - MYCN癌基因，视网膜母细胞瘤 - 2013-03-22
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
Stem Cell Reports：日本科学家采用iPS制造成渐冻人细胞模型
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症
中国科学报 - 渐冻症，神经细胞，基因突变 - 2016-04-06
Nat Med：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 文章中，研究者Masaki Fukata教授表示，编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会
生物谷 - 癫痫，新策略 - 2014-12-11
Circulation：疾病特异性hiPSC-CM预测药物心脏毒性更准确
美国学者的一项研究表明，疾病特异性人类诱导多能干细胞衍生心肌细胞（hiPSC-CM）可更为准确的预测药物不良反应。论文于2013年3月21日在线发表于《循环》（Circulation）。 此项研究构建了来自于健康受试者以及遗传性QT间期延长综合征（LQT）、家族性肥厚性心肌病（HCM）和家族性扩张性心肌病（DCM）患者的hiPSC-CM细胞库，并在单细胞水平测定了动作电位时程（APD）和
医学论坛网 - 药物心脏毒性，疾病特异性hiPSC-CM - 2013-04-03
Eur Heart J：欧洲动脉粥样硬化学会：家族性高胆固醇血症的诊治及靶标
近日，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）发表文章指出，普通人群的家族性高胆固醇血症（FH）的诊断和治疗率均较低，为此，EAS发表了FH预防冠心病的诊治指南与共识，相关文章8月15日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。【原文下载】 指南指出，依据杂合子FH的理论估计1/500患病率，在大多数国家中FH诊断率低于1%。近期北欧普通人群直接筛查得出的杂合子FH患病
cmt - 家族性高胆固醇血症，血脂靶标，他汀 - 2013-08-29
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。论文于2012年12月4日在线发表于《心脏》（Heart）杂志。 此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
JAMA：非甾体类抗炎药物减慢家族性淀粉样多发性神经病的进展
研究要点：1、家族性淀粉样多发性神经病往往会出现进行性神经缺损和残疾。2、非甾体类抗炎药物diflunisal减慢FAP进程。家族性淀粉样多发性神经病是一类以进行性神经缺损和残疾为特征的疾病，如果不能积极治疗，往往会有致命性后果。2013年12月25日JAMA报道，在这种具有致死性、遗传性神经变性病家族性淀粉样多发性神经病患者中，使用非甾体类抗炎药物diflunisal两年与使用安慰剂组患者相比，
dxy - 非甾体类，家族性，多发性神经病 - 2013-12-30
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