眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种
MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20
【协和医学杂志】家族性地中海热的神经系统临床表现
本文将对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述，以期为临床诊疗提供借鉴和参考。
协和医学杂志 - 家族性地中海热 - 2023-09-07
欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会关于IL-1介导的自身炎症性疾病诊疗指南解读
本文针对该指南相关要点，结合中国人群特点进行详细解读，以期指导临床实践。
协和医学杂志 - 自身炎症性疾病，IL-1介导的自身炎症性疾病 - 2023-09-22
老年性痴呆：9大风险因素，7大预防建议
痴呆症是一个巨大的公共卫生和社会问题。据我国疾病预防控制中心统计，目前我国老年痴呆症的患者约900多万，预计到2050年将会超过4000万。肥胖是与心脑血管疾病，中风和痴呆症相关的可调整风险因素之一。
MedSci原创 - 老年性痴呆 - 2020-08-23
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
医学词汇总结：麻醉，心血管，儿，妇，骨，内，外，护理各科（上）
n. The parasite produces some degree of harm in the host indirectly by donation of preformed immune substances (antibodies) produced in the body of another Individual.Pasteurization（巴斯德消毒）： Heat treat
MedSci原创 - 医学词汇 - 2016-06-16
好文推荐 | 阿尔茨海默病与ABO血型关联性研究概述
本文就AD和ABO血型的关联性研究进行综述，并探究其内在的作用机制，旨在为AD的早期诊断及预防提供一些新的思路。
中风与神经疾病杂志 - 阿尔茨海默病，ABO血型 - 2023-10-24
好文推荐 | 脑小血管病与认知障碍的研究进展
本文在全面了解CSVD病因学、发病机制、病理及影像学表现进展的基础之上，对CSVD与多种认知功能障碍疾病的相关性进行综述，以期对CSVD相关认知功能障碍的临床多模评估和防治提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 认知障碍，脑小血管病，病理机制 - 2024-05-25
分子肿瘤学词汇解释及中英文对照
A abl 编码酪氨酸激酶的Abelson前癌基因。在慢性髓性白血病（CML）中，典型的t[9；22]易位，使abl与bcr并列形成bcr/abl融合基因。 abl原是负责Abelson小鼠白质病毒转化作用的基因。 ABR Abnormally-banding region 异常分带区。基因扩增而引起的染色体伸呢的区域，在Giemsa染色时呈不同于正常染色体的分
肿瘤，词汇 - 2010-07-03
盘点2012年度最热门科学家及最热门论文
日前，汤森路透（Thomson Reuters ）旗下的 ScienceWatch 网站公布了《Who and What Was Hot in Scientific Research in 2012》报告，通过分析论文的引用次数为依据，盘点了2012年度最热门科学家（The hottest scientific researchers of 2012）以及最热门研究论文（The Hottest P
生物谷 - 科学家，论文，汤森路透 - 2013-06-07
基因组编辑三大利器 ——ZFN、TALEN和CRISPR/Cas
锌指核酸酶（Zinc-finger nucleases, ZFN）和转录激活因子样效应因子核酸酶 （transcription activator-like effector nucleases, TALEN）这两种新型的核酸酶重新定义了传统 生物学研究的界限和范畴。这两种核酸酶都是嵌合体，都是由经过设计的、序列特异性的DNA结合元件（programmable
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR，Cas - 2013-12-29
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