NEJM:成年后未修复的法洛四联症-病例报道
杂音是由于右心室流出道阻塞产生。下蹲会增加全身血管阻力,导致在室间隔缺损处分流逆转,从而减轻症状。该患者接受了外科手术修复,包括肺动脉瓣切开术、隔膜缺损的闭合、切除右心室流出道肌肉束以及扩大漏斗和肺动
MedSci原创 - 病例,法洛四联症,未修复 - 2020-06-18
NEJM:肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病,由突变引起,导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚,从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏,斑马体 - 2020-07-02
NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
Int J Cardiol:肾功能不全患者被忽视!中国急性冠脉综合征临床路径项目新分析
在中国急性冠脉综合征患者中,肾功能不全的患者较少接受指南推荐的治疗策略,其临床预后也较差。
中国循环杂志 - 急性冠脉综合征,肾功能不全,冠脉综合征 - 2020-08-20
NEJM:着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病,它是一种慢性皮下真菌病,可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体,可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病,真菌病,硬化细胞 - 2020-07-09
AAD 2020:3期临床证实IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab治疗牛皮癣,优于IL-12/IL-23单抗ustekinumab
与接受L-12/IL-23单抗Stelara(ustekinumab)的患者相比,接受bimekizumab治疗的患者取得了更好的皮肤改善。
MedSci原创 - 牛皮癣,IL-12/IL-23单抗ustekinumab,IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab - 2020-06-13
NEJM:粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指,粘膜,黑色素瘤转移 - 2020-07-09
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