Int Arch Allergy Immunol：白介素-18基因多态性对过敏性鼻炎的影响元分析
已经报道的白介素-18（IL-18）单核苷酸多态性（SNPs）与过敏性鼻炎（AR）的相关性并不一致，因此，有研究人员进行了元分析来获得更加精准的评估。
MedSci原创 - 白介素 ，基因多态性，鼻炎 - 2020-03-24
NEJM ：AQP1基因多态性与腹透患者超滤及预后有关
2021.10.21新英格兰医学杂志（NEJM）刊登了题为“AQP1 promoter variant, water transport and outcome in peritoneal
MedSci原创 - 腹透 - 2021-10-25
JCLA：ABO基因多态性与中国人群缺血性脑卒中基因-基因相互作用的相关性研究
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。
MedSci原创 - 缺血性脑卒中，相关性，研究 - 2018-05-31
INT J ANTIMICROB AG：K13基因多态性与恶性疟原虫之间缺乏关联
Kelch 13基因（K13-螺旋桨，PF3D71343700）的螺旋桨域的突变，如Y493H，R539T，I543T和C580Y，最近报道在体内和体外与东南亚青蒿素的抗性有关。
MedSci原创 - 恶性疟，抗药性 - 2017-05-13
结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识
异烟肼是抗结核化疗方案中的核心药物,其在人体内的代谢速度取决于N-乙酰基转移酶2活性,而依据其编码基因NAT2的多态性可将人群分为快乙酰化型、中间乙酰化型和慢乙酰化型。
中国防痨杂志 - 结核，单核苷酸多态性，多态性，异烟肼，乙酰基转移酶类 - 2022-01-19
Biomed Res Int：ERAP1基因多态性与银屑病易感性之间的关系
近几十年来，强大的全基因组关联研究和许多其他候选基因方法已经确定了许多与银屑病风险相关的基因。内质网氨肽酶1
MedSci原创 - 基因多态性，银屑病 - 2021-10-30
Neurology：CRP和CRP基因单核苷酸多态性均与卒中发生和再发相关
VISP收集基线时C反应性蛋白（CRP）、纤维蛋白原、肌酐、凝血酶原片段F1 +2、凝血酶抗凝血酶复合物，及治疗前的血浆血栓调节蛋白。对这些特征进行基因组范围内的关联扫描，并进行后续的复制分析。结果：研究者在检测VISP
MedSci原创 - C反应蛋白，单核苷酸多态性，生物标记物 - 2016-01-21
Circulation：奎尼丁与多态性室性心动过速
在无器质性心脏病(主要为特发性室颤和Brugada综合征)和急性WT段抬高型心肌梗死患者中，无QT延长的多态性室性心动过速(VT)有很好的描述。Sami Viskin等人回顾性研究发现多态性VT患者与冠状动脉疾病相关，但无急性心肌缺血的证据。研究人员筛查出43位患者在非复杂性心肌梗死或冠脉搭桥术后后几天内出现多型性VT。多态性VT均由短(364±36ms)耦合间期的额外收缩所触发。23例（53%）
MedSci原创 - 奎尼丁，多态性室性心动过速，冠心病，心律不齐风暴 - 2019-05-19
EHJ：王红艳等发现MTR基因多态性与先天性心脏病有关
2013年6月，国际著名杂志《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal，影响因子14.1）在线发表了复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文“Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in Han Chinese population”（Zha
复旦大学生科院 - 先天性心脏病，MTR，多态性 - 2013-11-25
J Periodontol：与牙周病有关的常见多态性基因IFI16和AIM2
本文对之前发现的牙周炎相关位点的单核苷酸多态性（SNP）进行了研究，并研究了其与微生物、生物和牙周病临床参数的关系。
MedSci原创 - 牙周炎，遗传学，免疫，多态性，基因 - 2017-07-03
Environ Sci Pollut Res Int：FAS基因的多态性与噪声引起的听力损失易感性有关
最近，有研究人员调查了暴露于职业噪声的中国工人中，FAS基因的遗传多态性与噪声引起的听力损失（NIHL）风险之间的关系，以及噪声引起NIHL的分子机制。
MedSci原创 - 听力损失，噪声，FAS基因 - 2021-01-30
CCLM：儿童CRP，LEP和LEPR基因多态性与高敏C反应蛋白水平的关系
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于儿童CRP，LEP和LEPR基因多态性与高敏C反应蛋白水平的关系的研究。调查了健康西班牙儿童的两个独立队列中C反应蛋白（CRP），瘦素（LEP）和瘦素受体（LEPR）基因中单核苷酸多态性（SNPs）与高敏感性CRP（hs-CRP）水平的关系。
MedSci原创 - 基因多态性，高敏C反应蛋白 - 2017-10-31
J Am Coll Cardiol:基因多态性所致血糖升高亦增加心血管风险
日前《美国心脏病学会杂志》（J Am Coll Cardiol）发表的一篇文章表明，与常规非空腹血糖一样，基因多态性导致的血糖升高也与IHD和心肌梗死（MI）风险增加相关。
医学论坛网 - J，Am，Coll，Cardiol，心血管，空腹血糖，心肌梗死 - 2012-06-19
Eur Heart J：线粒体多态性或影响心脏移植预后
线粒体单倍型类群已知能够影响个体对广谱代谢性和退行性疾病的易感性，其中包括缺血性心血管疾病。研究评价了mtDNA背景对接受心
心脏移植，线粒体 - 2011-09-06
Lancet：他汀增加新发糖尿病的风险增加可能与HMGCR基因多态性有关
2014年9月24日的《柳叶刀杂志》（Lancet）上的新研究表明他汀治疗确实和2型糖尿病风险显著升高有关，而导致这一现象的原因可能部分地归咎于编码β-羟-β-甲戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶蛋白基因邻近基因变异作者分析了 HMGCR基因、rs17238484 （用于主要分析）和 rs12916 （用于辅助分析），这些单核苷酸多态性是他汀类药物抑制 HMGCR 主要靶标。
MedSci原创 - 他汀，糖尿病，HMGCR - 2014-10-04
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