2022 国际共识建议：2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名（更新版）
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征，具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展，更新了这两种疾病的诊断标准。
Genet Med - 2型神经纤维瘤病，神经鞘瘤病 - 2022-06-11
Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性
本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性
MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04
Neurology：1型多发性神经纤维瘤病脑干胶质瘤的多学科研究
与偶发的BSGs儿童不同，大多数NF1-BSGs儿童是无症状的，很少有人死于肿瘤并发症。那些需要肿瘤靶向治疗的儿童往往是年龄较大的儿童，并且有局灶性病变，以及有临床进展更快的疾病，相比于那些没有治疗或只进行脑脊液分流的患儿。
MedSci原创 - NF1，BSGs，儿童 - 2017-03-24
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
Nat Med：卡博替尼（cabozantinib）对于丛状神经纤维瘤的疗效
在大约7,000种已知的罕见疾病中，只有不到10％的疾病有可用的疗法或正在开发。在这些罕见的疾病中，最常见的疾病之一是
MedSci原创 - cabozantinib，卡博替尼，1型神经纤维瘤病（NF1），丛状神经纤维瘤（PNs） - 2021-01-19
NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗
Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益
MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19
女孩气管惊现神经纤维瘤 ，导致重度堵塞！医生智取“拦路虎”
11岁女孩小朵（化名），呛咳后出现咳嗽、气促及胸痛，经检查发现其右主支气管内有一个肿物，并且右肺不张。
39健康网 - 神经纤维瘤 - 2021-03-17
MEK抑制剂Selumetinib获得FDA突破疗法指定治疗丛状神经纤维瘤
阿斯利康和默沙东宣布美国食品和药物管理局（FDA）授予其MEK1/2抑制剂selumetinib的突破性治疗指定（BTD），用于治疗3岁及以上1型神经纤维瘤病（NF1）且不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）
MedSci原创 - MEK抑制剂，selumetinib，突破疗法，丛状神经纤维瘤 - 2019-04-02
FDA批准Koselugo作为美国首款治疗儿童1型神经纤维瘤的药物
FDA本周五（2020年4月10日）宣布，已批准阿斯利康（AstraZeneca）和默克（Merck＆Co.）的Koselugo（selumetinib）用于治疗1型神经纤维瘤。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，Koselugo - 2020-04-11
WHO图文精简笔记 || 肌纤维瘤和肌纤维瘤病
肌纤维瘤是一种双向形态特征的良性肿瘤，由相对成熟的淡嗜伊红色肌样结节或条束与相对不成熟的原始间叶性区域组成。
病理小贴士1973 - 肌纤维瘤，肌纤维瘤病，软组织系统 - 2023-11-22
克唑替尼减少了神经纤维瘤化疗过程中的听力损伤
将肿瘤靶向治疗药物克唑替尼加入到遗传性神经纤维瘤（NF2）的放射疗法中可以减少放射疗法导致的听力损伤。
MedSci原创 - 克唑替尼，神经纤维瘤，听力损伤 - 2018-02-26
Acta Neuropathologica: 儿童1型神经纤维瘤病（NF1）低级别胶质瘤的分子和临床分析
患有1型神经纤维瘤(NF1)易感综合征的儿童发生脑肿瘤的风险显著升高，尤其是低级别胶质瘤（LGGs）。这些肿瘤通常发生在视神经通路/下丘脑（66-75%），其次是脑干（10-15%）。
网络 - 儿童，神经纤维瘤病，低级别胶质瘤 - 2021-03-17
Neuro-Oncology：用于1型神经纤维瘤病的MEK抑制剂的临床证据和共识
RAS 下游的丝裂原活化蛋白激酶 (MEK) 的抑制作用最近被证明可以缩小 NF1 相关的丛状神经纤维瘤 (PN)。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病（NF1），1型神经纤维瘤病 - 2022-07-19
Nat Commun：VEGF受体疫苗在2型神经纤维瘤病中显示出初步疗效
抗VEGF抗体贝伐珠单抗对治疗神经纤维瘤病2型（NF2）有效。理论上，血管内皮生长因子受体(VEGFRs)特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)可以杀死肿瘤血管细胞和表达VEGFRs的肿瘤细胞。在此，我
MedSci原创 - VEGF，神经纤维瘤病 - 2020-10-01
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入国家医保目录
此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
阿斯利康 - 2023-12-13
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