Nat Genet：GWAS的荟萃分析发现10个新的系统性红斑狼疮位点
来自安徽医科大学、伦敦大学国王学院、香港大学等处的研究人员报告称，他们对中国人和欧洲人进行了全全基因组关联荟萃分析，鉴别出了与系统性红斑狼疮相关的10个新位点。研究结果发布在7月11日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的崔勇（Yong Cui）教授，伦敦大学国王学院的Timothy J Vyse教授，及香港大学的香港大学杨万岭(Wanling Yang)
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，荟萃 - 2016-07-13
：多种精神疾病内源性大麻素 DNA 变异的跨疾病 GWAS meta分析
确定了9个与疾病风险相关的snp，表明在这些精神障碍在ECS中存在共同变异。未来验证这些发现的研究将有助于确定多种精神障碍疾病风险的生物标志物。
MedSci原创 - 基因组学，精神疾病，GWAS研究，内源性大麻系统 - 2023-11-14
单细胞测序与GWAS整合分析工具：sc-linker可识别疾病关键细胞类型和细胞过程
全基因组关联研究（GWAS）已成功识别出数千种与疾病相关的变异，其中约95%的风险变异位于非编码调控区域。但这些变异驱动的复杂疾病和性状的细胞机制在很大程度上仍然未知。
测序中国 - 单细胞测序，GWAS整合分析工具 - 2022-11-10
J Invest Dermatol：汪思佳团队发表首个人类头皮发旋GWAS研究，揭示多基因遗传效应
该研究发现，这些基因变异很可能通过调节毛囊的细胞极性来影响头发的生长方向，并可能对颅神经管的闭合和生长起作用。
测序中国 - 头皮发旋，多基因遗传效应 - 2023-08-25
Nat Commun：GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未
MedSci原创 - 吸烟，全基因组关联研究，荟萃分析，百万退伍军人项目 - 2020-11-07
Nature子刊：基于78万欧洲人群GWAS研究数据，揭示影响人类生育能力的遗传变异
通过将现代基因组的研究结果与古代基因组数据相结合，研究团队确定了数千年来基因组中一直处于选择中，且目前仍处于选择状态的一个区域，其中的基因FADS1/2至今仍影响着人们的生育能力。
测序中国 - 遗传变异，生育能力 - 2023-03-31
Nature | 340万人GWAS研究揭示：与酒精和烟草使用相关的基因在不同种族间共享
该研究利用大量数据来识别不同人群中常见的遗传风险因素，利用这些发现来开发疾病的筛查工具是一种创新，有助于为群体健康保护和疾病治疗做出贡献。”
测序中国 - 酒精，种族差异，烟草 - 2022-12-26
Age Ageing：整合GWAS和微生物组数据提示微生物对阿尔茨海默病的影响
AD患者体内硫酸盐还原菌的数量增加，这与AD风险的增加有因果关系。
MedSci原创 - 老年痴呆症，肠道菌群 - 2023-09-01
Ann Oncol：大型前瞻性GWAS鉴定预测奥沙利铂介导的周围感觉神经病变(PSN)的单核苷酸多态性(SNPs)
该研究没能发现可以预测奥沙利铂介导的PSN的有意义的SNPs，后续临床存在更大的挑战。
MedSci原创 - 奥沙利铂(L-OHP)，周围感觉神经病变(PSN)，单核苷酸多态性(SNPs) - 2021-11-13
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
Lithium是治疗双相情感障碍的一线药物，但是患者对此药的治疗反应各异。既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
JAMA：GWAS在欧洲人群发现 TLR1与H.pylori血清学阳性率相关
欧洲一项研究通过全基因组关联分析（GWAS）及荟萃分析，确认Toll样受体（TLR）1与幽门螺杆菌（H.pylori）抗体血清学阳性率具有相关性，TLR1遗传变异或将有助于解释不同个体本研究在欧洲人群研究队列中[SHIP（n=3830）和RS-Ⅰ、Ⅱ（n=7108）]实施了2项独立GWAS，再行荟萃分析；
中国医学论坛报 - 幽门螺杆菌，TLR1 - 2013-05-10
全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座
MedSci注：GWAS是近年来研究热点，目前已有数千篇文献发表。本例主要是帮助读者了解，如何应用GWAS方法进行临床研究。 近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的
易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04
Nat Genet：全基因组关联研究（GWAS）发现6q22位置与前列腺癌风险有关
来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队，在2014年1月份的《自然遗传学》（Nature Genetics）上发表的一项研究中，发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制，这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上，从而启动一种遗传学程序，增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学院资助，为探究SNP变异如何引起前列腺癌风险提高和其它人类疾病的相关机制，开辟了一个重要的新方向。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组关联，GWAS - 2014-01-19
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