SCIENCE:亨廷顿病会改变人类神经发育
虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病,但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明,亨廷顿病可能会影响神经发育。
MedSci原创 - 亨廷顿病,神经发育 - 2020-07-20
NEJM:亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射-病例报道
除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外,在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射,这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。
MedSci原创 - 亨廷顿氏病,悬吊膝跳反射,病例报道 - 2020-02-13
Nat Commun:新研究成功应用干细胞疗法延缓小鼠亨廷顿氏病进展
近日,研究人员成功地利用健康人类脑细胞延缓了亨廷顿氏病小鼠模型的疾病进展,缓解了疾病症状。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Communication上,这项研究为治疗亨廷顿氏病提供了一个新方法。 亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病,主要是由于负责运动控制的中型多棘神经元发生损伤所导致的。患有该病的病人会出现运动失调,认知下降以及抑郁等病症,目前仍然没有治疗或延缓
生物谷 - 干细胞 - 2016-06-10
STM:PGC-1α和TFEB两种蛋白可治疗亨廷顿氏病
近日,刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中,研究人员发现了错误折叠的蛋白是如何从患有亨廷顿氏病的脑中被清除的。提高2种参与该过程的关键性调节蛋白——PGC-1alpha 和TFEB——的水平可能可以治疗亨廷顿氏病及其它的神经退行性疾病。Taiji Tsunemi及其同事在他们试验中改变了罹患亨廷顿氏病的小鼠基因,使其能产生更多的PGC-1
EurekAlert! - 亨廷顿氏病,错误折叠的蛋白,PGC-1α,TFEB - 2012-07-17
大麻药物治疗亨廷顿病的IND申请
MMJ国际控股公司是目前通过患者临床研究推进医用大麻科学的首屈一指的医学科研公司,2018年8月4日宣布已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交了一份研究前新药(IND)申请,以开始治疗与亨廷顿病相关的临床试验MMJ的主要医学研究人员将进行首次临床试验,以调查和证明其天然植物大麻提取物专有配方作为亨廷顿病治疗的功效。
MedSci原创 - 大麻,IND,亨廷顿病 - 2018-08-05
Neurology:早期亨廷顿病进展评估方法研究
研究认为,通过运动、认知和全脑功能的综合评估可以充分评估早期亨廷顿病患者临床特征,采取对症治疗缓解病情进展
MedSci原创 - 亨廷顿病,纹状体脑萎缩,临床进展 - 2017-11-25
十种罕见病:系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化(SSc)、皮肌炎(DM)Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作,在日本开发和商业化研究性药物lenabasum,以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化(systemic sclerosis,
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
Lancet Neurology:缬苯那嗪治疗亨廷顿病相关舞蹈症的安全性和有效性研究
在亨廷顿氏病患者中,与安慰剂相比,缬苯那嗪可使舞蹈症得到改善,且耐受性良好。
MedSci原创 - 亨廷顿氏舞蹈病,舞蹈徐动症 - 2023-05-28
Lancet Neurology:亨廷顿病进展相关的基因突变
研究发现了与亨廷顿病进展相关的基因突变,该基因对疾病的进展预测具有较高的敏感性
MedSci原创 - 亨廷顿病,进展,基因突变 - 2017-06-20
JNNP:新生儿亨廷顿病患者的执行功能受损情况远早于舞蹈症状前
亨廷顿病(HD)的临床诊断通常是在运动症状和舞蹈症明显时作出。
MedSci原创 - 遗传变异,亨廷顿氏病,遗传突变 - 2023-02-09
JAMA Neurol:亨廷顿病早期运动症状与脑代谢的关系
研究发现,对于亨廷顿舞蹈病患者,其纹状体代谢与临床疾病的严重程度相关,区域性的高代谢是代偿性表象与运动评分减少相关。这种代偿性的代谢增加,特别是小脑区域,可能导致其他结构域损伤进一步加重运动障碍症状。该研究有助于亨廷顿舞蹈病患者高代谢脑区运动的临床意义的理解
MedSci原创 - 亨廷顿病,运动症状,脑代谢 - 2017-07-04
2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南
中华神经杂志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01
皮肤细胞转化为脑神经治疗亨廷顿病
据科学日报报道,近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。
凤凰科技 - 皮肤细胞,脑神经,亨廷顿舞蹈症,亨廷顿病 - 2014-10-29
2012 HDSA 亨廷顿病治疗的内科医师指导意见
2012-04-01
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