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Nature:致病基因<font color="red">变异</font>或可实现精准编辑

Nature:致病基因变异或可实现精准编辑

《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法,可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法,为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。

中国科学报 - 致病基因,精准编辑,进展 - 2018-11-12

Clin Chem:欧洲生物<font color="red">变异</font>研究(EuBIVAS): 15个经常测量的蛋白质的生物<font color="red">变异</font>数据

Clin Chem:欧洲生物变异研究(EuBIVAS): 15个经常测量的蛋白质的生物变异数据

欧洲生物变异研究(EuBIVAS)的建立是为了提供严格确定的生物变异数据(BV)。

MedSci原创 - 生物变异数据 - 2019-10-19

Cancer Cell:癌症表观<font color="red">变异</font>“定居点”

Cancer Cell:癌症表观变异“定居点”

一直以来,科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程,然而随着研究的深入,不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变,由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明,癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变,这意味着什么呢? 来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B. Baylin等人发表了题为“Epigenetic Abnormalities in Can

Cancer Cell - 肿瘤,癌症 - 2013-02-07

JAMA Intern Med:比较新冠肺炎Delta<font color="red">变异</font>株与Beta<font color="red">变异</font>株感染者的临床差异

JAMA Intern Med:比较新冠肺炎Delta变异株与Beta变异株感染者的临床差异

在卡塔尔Covid-19患者队列研究中,与Beta变异株相比,感染SARS-CoV-2Delta变异后严重不良结局风险增加,未接种疫苗人群患严重危重疾病的几率更大。

MedSci原创 - 新冠肺炎Delta变异株,Beta变异株 - 2021-12-27

诊断试验(估计灵敏<font color="red">度</font>和特异<font color="red">度</font>)的PASS软件样本量计算

诊断试验(估计灵敏和特异)的PASS软件样本量计算

预计胸部扪诊诊断乳腺癌的灵敏(Sensitivity)为85%,灵敏的容许误差为5%;特异(Specifity)为90%,特异的容许误差为10%;选取置信度1-α=0.95。

MedSci原创 - PASS软件,样本量 - 2017-05-13

Stroke:血压<font color="red">变异</font>性、心率<font color="red">变异</font>性和压力反射敏感性对卒中结局的预测

Stroke:血压变异性、心率变异性和压力反射敏感性对卒中结局的预测

除了已知的预后因素(例如美国国立卫生研究院卒中量表)外,收缩压BPV的低频/高频比率降低和压力反射敏感性降低也预示了不良的卒中预后。

MedSci原创 - 血压变异性,心率变异性,压力反射敏感性,卒中结局,预测 - 2020-01-24

刘远立:评估显示患者满意<font color="red">度</font>高 医生满意<font color="red">度</font>低

刘远立:评估显示患者满意高 医生满意

11月1日,在国家卫生计生委医政医管局、宣传司以及云南省卫计委的支持下,由人民日报社人民网主办,人民健康网、国药励展、昆明市卫计委承办的2017中国医院院长“改善医疗服务”论坛在昆明召开。北京协和医学院公共卫生学院院长刘远立进行了“改善医疗服务第三方评估”的主题演讲。MAIN201711011459000068876622945.jpg北京协和医学院公共卫生学院院长刘远立刘远立介绍,2015年12

人民网-人民健康网 - 患者满意度 - 2017-11-01

2015 ACMG标准和指南:序列变异的解释

2015年3月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。

Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列变异 - 2015-03-05

渗透压估算器(血清)

血清渗透压,渗透压 - 2023-06-06

手术风险POSSUM 评分系统

普通外科 - 2021-04-18

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