AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。
生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18
中国首个国家基因库：私人“基因银行”进行时
国家基因库将于9月22号正式运营，这将是中国首个获批筹建的国家基因库，同时也是目前为止的唯一一个。该基因库由国家发展改革委、财政部、工业和信息化部、原卫生部联合批复，并由华大基因最终负责承建运营。在开业前夕，新浪科技受邀前往国家基因库所在地，并实地与国家基因库执行主任、华大基因研究院院长徐讯进行了交流。为何落地深圳大鹏区？国家基因库位于深圳市大鹏新区大鹏街道下沙片区禾塘仔，依山傍海，环境优美，占地
新浪科技 - 国家基因库 - 2016-09-19
PNAS：个体基因差异影响基因编辑“有效性”
今年7月，CRISPR大神张锋在Nature Medicine发表论文称，人类DNA中的天然差异可能会削弱CRISPR技术精准编辑人类基因组的能力。而这些发现也为“用基因编辑技术治疗人类疾病”提出了“警告”。
生物探索 - 个体基因差异，基因编辑 - 2017-12-14
国际机构呼吁：基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀
身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文，却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。
环球医学 - 基因剪刀，基因编辑 - 2017-08-08
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
安我基因发布《儿童过敏基因检测白皮书》、《消费基因检测行业白皮书》和《安我基因大数据技术白皮书》
12月17日，以“基因&数据&母婴”为主题的安我基因媒体沟通会暨白皮书发布会在上海召开，安我基因创始人兼CEO吴健、安我基因首席遗传学家李鑫磊博士、安我基因CTO温德亮、艾瑞合伙人邹蕾、易观副总裁李智、
医谷 - 基因检测，安我基因 - 2019-12-18
Neuron：大脑何时表达妈妈的基因，何时表达爸爸的基因
最近，美国犹他大学医学院的科学家发现了母源和父源等位基因表达的新型偏差。在神经生物学助理教授Christopher Gregg博士的带领下，这些科学家开发出一种筛查，能够测定父母两方的特定基因的活性。
生物通 - 遗传，大脑，基因 - 2017-03-03
活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望
本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受
MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01
Ann Oncol：肿瘤基因-基因交互作用研究领域重要进展
近日，华中科技大学缪小平教授课题组在肿瘤基因-基因交互作用研究领域取得了重要进展。
华中科技大学同济医学院 - MYC，KBTBD11，肿瘤 - 2018-02-04
14万孕妇基因组被泄露？华大基因这样解释
近日，一篇“华大基因被罚！14万孕妇基因组已流到国外，细思极恐！”为题的文章在网上传播。该文发布的背景是10月24日，科技部公开公开了6份行政罚单，其中包括国科罚〔2015〕2号对深圳华大基因科技服务有限公司（下称“华大基因”）2015年9月7日的处罚通知。通知称，华大基因与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大基因未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。10
亿欧 - 孕妇，基因，泄露 - 2018-10-27
光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？现有技术的基因编辑主要是利用CRISPR基因编辑系统实现。CRISP
动脉网 - 基因编辑器，癌症，原癌基因 - 2016-09-01
eLife：科学家发现抗炎性基因或是长寿基因
我们会变老部分部分原因归咎于来自机体免疫系统的“友谊之火”，即炎性和活性氧分子可以帮助机体抵御感染，但随着时间推移这些分子对机体也会带来破坏，引发疾病、残疾等表现；然而CD33rSiglec家族蛋白被认为可以保护机体细胞免于炎性的附带损伤，来自加尼弗尼亚大学的研究者就揭示了是否CD33rSiglec可以促进哺乳动物使其寿命更长一些，相关研究刊登于国际杂志eLife上。文章中，研究者报道了CD33r
生物谷 - 抗炎性基因，寿命 - 2015-04-09
AJP：肺癌生长的关键基因：FN14基因
nbsp;American Journal of Pathology）的一项研究表明：在肺癌 style=color:blue >非小细胞肺癌的生长和扩散中起重要作用的基因非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）发生基因
医学论坛网 - 非小细胞肺癌，基因，细胞迁移，肺癌 - 2012-12-14
Nat Commun：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授（音译，Huimin Zhao）带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能每种细菌的基因组中，都含有合成不同化合物的基因。这些化合物包括天然抗生素、抗真菌剂和其它
生物通 - DNA工程技术，细菌，基因组，微生物 - 2013-12-11
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