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国际<font color="red">产前</font>诊断协会<font color="red">基因</font>组<font color="red">测序</font>技术在<font color="red">产前</font>诊断中应用声明的解读

国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读

随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。

实用妇产科杂志 - 产前诊断，基因组测序技术 - 2024-01-14

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子（作为参考）。

小桔灯网 - 数字PCR，无创产前筛查 - 2024-01-21

【医生必看】高通量<font color="red">基因</font><font color="red">测序</font><font color="red">产前</font>筛查与诊断技术规范（试行）

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模

生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21

荷兰：专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测作为一级筛查方法

荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01

NIPT2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro，三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

2022 ISPD立场声明：全<font color="red">基因</font>组<font color="red">测序</font>在<font color="red">产前</font>诊断中的应用

2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用

2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的

Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22

中国学者研发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>眼内<font color="red">基因</font>药物递送载体

中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 无创，眼内，基因，药物递送载体 - 2019-10-15

科学家们研发出<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断新方法

科学家们研发出无创产前诊断新方法

2017年，美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek，旨在筛查多种遗传性疾病（是当前NIPT技术无法检测到的）。

生物探索 - 产前筛查，无创，基因测序 - 2019-02-07

GUT：在循环<font color="red">无</font>细胞DNA中的5-羟甲基胞嘧啶全<font color="red">基因</font>组<font color="red">测序</font>是一种<font color="red">无</font><font color="red">创</font>的肝癌早期检测方法

GUT：在循环无细胞DNA中的5-羟甲基胞嘧啶全基因组测序是一种无创的肝癌早期检测方法

研究人员试图通过循环无细胞DNA（cfDNA）找到一种非侵入性诊断方法。方法应用5hmC- seal技术，研究人员从2554名中国受试者的cfDNA样本中获得了全基因组的5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)，其中包括1204例HCC患者，392例慢性乙型肝炎病毒感染(CHB)或肝硬化

MedSci原创 - 肝细胞癌 - 2019-07-31

Nat Med：华人学者开发新<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断技术！两大难题一并解决！

Nat Med：华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！

在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%，因此，产前诊断是最大限度免除先天性疾病的道路。

转化医学网 - 无创，产前诊断，围生期 - 2019-01-31

Nano Letters：中国学者研发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>眼内<font color="red">基因</font>药物递送载体

Nano Letters：中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 慢性眼底疾病，基因药物，载体 - 2019-10-15

135种隐性遗传病可实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>孕前<font color="red">基因</font>筛查

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查（NIPS）

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）

本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。

Genet Med - 无创产前筛查，胎儿染色体异常 - 2023-02-23

Clin Chem：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>胎儿<font color="red">基因</font>分型数字PCR检测母体遗传单<font color="red">基因</font>糖尿病变异？

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？

患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测

J Prenat Med. 2013 Apr;7(2):19-20. - 2013-04-01

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