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BMJ：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性<font color="red">产前</font>检测（NIPT）唐氏综合症

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

Ariosa<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>诊断项目获美纽约政府正式许可

Ariosa无创产前诊断项目获美纽约政府正式许可

2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test），所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症现在Ariosa诊断公司拿到的政府的许可，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。 “

生物谷 - Ariosa，无创，产前诊断，外周静脉血，基因检测 - 2014-02-26

AJOG：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查在非整倍体中的阳性预测值

AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值

Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。

MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查（NIPT）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

JAMA：有<font color="red">创</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>都一样！首个随机对照临床试验发现，<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测和羊穿等有<font color="red">创</font>检测在唐氏高危孕妇流产率上<font color="red">无</font>差异

JAMA：有创无创都一样！首个随机对照临床试验发现，无创产前检测和羊穿等有创检测在唐氏高危孕妇流产率上无差异

猫猫狗狗要躲，基站辐射要躲，产检和筛查，更是要准时做，所以准确率高，风险低的无创DNA产前检测，近年来的使用越来越广泛。

奇点网 - 唐氏综合征，无创筛检，遗传病 - 2018-08-16

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单<font color="red">基因</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

2022年ACMG胎儿染色体异常<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查实践指南解读

2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，

MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17

NEJM：基于深度家系外显子<font color="red">测序</font>的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测

NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测

来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。

测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13

唐筛、<font color="red">无</font><font color="red">创</font>DNA、羊水穿刺三大<font color="red">产前</font>筛查PK，究竟该如何选择？

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？

作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科  叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。

检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

2016 NICE诊断指南：胎儿RhD基因型高通量无创产前检测（DG.25）

2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。

NICE官网 - 胎儿，基因，高通量，无创，产前，检测 - 2017-05-23

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04

无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选

"奶牛公社"是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最简单的方式将大道理融入小故事，给每个孩子带来了质朴又神奇的世界，帮助孩子健康成长。但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。 这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的

不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11

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