《新英格兰杂志》：进行性肌营养不良增强肌肉的基因疗法
新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景，可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。
网络 - 基因疗法，脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-14
JNNP:ALS患者不同认知损伤水平的脑代谢变化：一项18F-FDG-PET研究
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经系统疾病，影响上下运动神经元，导致患者进行性肌无力和肌肉萎缩。由于呼吸衰竭，死亡通常在3年内发生。 临床、遗传和病理数据表明ALS与另一种神经退行性疾病之间存
MedSci原创 - ALS，脑代谢，损伤水平 - 2020-12-12
最新官宣降税，这39个抗癌药、14个罕见病药要降价？
日前，国家药监局联合海关总署、财政部、以及税务总局等四部门联合发布了第二批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单的公告。
医谷网 - 抗癌，罕见病药物，降税 - 2020-10-10
Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来
转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
奥斯卡临床医疗指南：家庭护理 - 言语语言病理学（CG023）
言语语言病理学(SLP)或言语治疗服务是一种熟练的家庭护理的例子，在医疗需要时，可用于改善或恢复沟通(言语产生、流利性、语言、认知、声音、共振和听力)和吞咽(口腔、咽和食道，包括相关的喂养行为)的功能
hioscar - 家庭护理，言语语言病理学 - 2022-10-23
JCSM：全身的维生素D受体消融导致小鼠骨骼肌糖原储存紊乱
缺乏功能性维生素D受体(VDR)的小鼠在断奶后立即出现严重的骨骼肌萎缩。
MedSci原创 - 维生素D，基础研究，糖原储存 - 2022-01-12
JAMA：丹麦神经系统疾病患者自杀死亡风险研究
1980-2016年间，丹麦神经系统疾病确诊患者的自杀死亡风险高于其他疾病，但绝对风险仍保持较低水平
MedSci原创 - 神经系统疾病，自杀，ALS，亨廷顿病 - 2020-02-05
脊髓小脑变性症的诊断标准是什么？
脊髓小脑变性症带给患者的不仅仅是病痛的这打磨，患者会因为疾病的困扰而影响正常的生活，下面我们一起看看脊髓小脑变性症的检查方法有哪些？怎么诊断？
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑变性症 - 2023-10-31
婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理
庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病，患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍，贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况
锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18
【盘点】近期神经退行性疾病研究进展一览
神经退行性疾病是一类大脑和脊髓的神经元细胞丧失的疾病状态，神经元细胞一般不会再生，过度的损害可能是毁灭性的，不可逆转的。
MedSci原创 - 神经退行性 - 2016-09-10
Science：研究发现免疫细胞在ALS中发挥意想不到的作用
在最新发表于《Science》期刊的研究中，Cedars-Sinai医学中心研究科学家们发现，大脑中的免疫细胞在肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的发展中发挥直接作用
生物谷 - 免疫细胞，ALS - 2016-03-21
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