最“安全”基因治疗载体不安全？UniQure宣布基因疗法引发肝癌调查结果
uniQure的血友病B基因疗法 （etranacogene dezaparvovec）"极不可能 "导致一名接受该研究候选药物的患者患上肝癌。
MedSci原创 - 基因治疗载体 - 2021-03-30
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
2021 多学科共识：优化肿瘤NTRK基因检测
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂（如拉罗替尼和恩曲替尼）的不断发展，解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。
Clin Transl Oncol . 2021 Feb 23. - 基因检测 - 2021-03-25
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
Lancet oncol：70基因组合可很好的鉴别低基因组风险的乳腺癌患者！
MINDACT试验的延长随访结果来了~
MedSci原创 - 乳腺癌，70基因组合，MINDACT试验 - 2021-03-16
Science ： 更小的基因编辑工具！巨型噬菌体中的新CRISPR系统，有望带来基因编辑新革命
以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言，DNA靶向的工具中，CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a（Cpf1）应用最为广泛。
BioArt - 基因编辑，CRISPR，巨型噬菌体 - 2020-07-28
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素，结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
FDA：人类视网膜疾病的基因治疗
本指南为发起人开发人类基因治疗 (GT) 产品提供建议，用于影响成人和儿童患者的视网膜疾病。 这些疾病的病因、患病率、诊断和治疗各不相同，包括遗传和年龄相关疾病。 这些疾病表现为中枢性或外周性视力障碍
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
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